IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Актуальность анемии Блэкфена - Даймонда, одной из наследственных парциальных гипопластических анемий с избирательным поражением гемоцитопоэза, обусловлена незначительной частотой выявления, хронически прогрессирующим течением, приводящим к смерти или инвалидности[1,2].

Анемия Даймонда- Блекфена - наследственное заболевание, с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, примерно 25-30% случаев анемии связано с мутацией гена рибосомального белка S19, значение которого для эритропоэза неизвестно. Частоту синдрома оценивают как 4-10 случаев на 1 000 000 родившихся, соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1. Встречается у представителей различных рас и народов[4].

Существует несколько теорий, пытающихся объяснить торможение образования эритроцитов в красном костном мозге. Наиболее распространенные указывают в качестве возможных причин дефекты микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренние аномалии, супрессию со стороны иммунной системы или гуморальные факторы, останавливающие созревание эритробластов. Ни одна из теорий на сегодняшний день не получила достоверного и однозначного подтверждения[1].

Цель исследования: изучить частоту встречаемости анемии Блэкфена- Даймонда и выявить особенности клинического течения данной патологии.

Материалы и методы исследования. Исследование проводилось на базе областной детской клинической больницы г. Караганды. Объектом изучения были дети, находящиеся на лечении в гематологическом отделении КГП «ОДКБ» за 2016 год. Комплекс обследования включал в себя: лабораторные методы исследования - общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, прямая проба Кумбса, ПЦР на вирусные гепатиты В и С, кал на я/г, соскоб, кал на скрытую кровь; и инструментальные методы исследования – УЗИ брюшной полости, электрокардиография.

Результаты исследования и их обсуждение. За 2016 год в гематологическом отделении ОДКБ было пролечено 345 детей, среди них отмечен 1 случай анемии Блэкфена- Даймонда. Приводим случай данного заболевания: мальчика А. 5 лет наблюдающегося, с клиническим диагнозом: Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (анемия Блэкфана-Даймонда)

Anamnes vitae: известно, что данная патология была диагностирована в возрасте 2- х месяцев. В ОДКБ на основании миелограммы (Заключение: Гипоплазия костного мозга) был выставлен предварительный диагноз: Апластическая анемия, в связи с чем был направлен на дообследование и уточнение диагноза в онкогематологическое отделение ННЦМиД г.Астаны, где был верифицирован диагноз: Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (анемия Блэкфана-Даймонда). В январе 2013 года обследовались в клинике г.Урумчи, Китай. Диагноз анемии Блэкфана-Даймонда подтвердился.

Anamnes morbi: Ребенок находился на лечении в гематологическом отделении ОДКБ, где многократно получал гемотрансфузии. Выписался с улучшением.

Status praesens: ЧСС-120 в мин, ЧД 22 в мин, Ттела 36,6⁰С

Состояние тяжелое за счет анемического синдрома, синдрома спленомегалии. Самочувствие нарушено, отмечается слабость, вялость. Сознание ясное. Телосложение правильное. Питание удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые бледные с сероватым оттенком, влажные, чистые от сыпи. Губы, ушные раковины, ногтевые бледно - серого цвета. Наружных кровотечений нет. Подкожно-жировой слой развит удовлетворительно. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без видимой деформации. Со стороны нервной системы очаговой симптоматики нет. Менингеальные симптомы отрицательные. Носовое дыхание свободное. Зев спокоен, бледен. Язык чистый, влажный, бледный. Аускультативно в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны ясные, ритмичные, короткий систолический шум на верхушке и в V точке, тахикардия. При пальпации живот мягкий, безболезнен. Печень не увеличена, селезенка увеличена на 2 см. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул оформленный, регулярный.

Лабораторные методы исследования:

1. ОАК от 17.12.16г. - Нв 74 г/л; Эр-2,5 х10^12/л; Цв.п 0,9; Тромб-382*10^9/л; Лейк-7,5*10^9/л, м-8%,с/я- 43 %, п/я- 1 %, л-48%, э-1% СОЭ-35мм/час, Нт 20%, Рет 0,5%.

2. ОАМ от 17.12.2016 – желтая, уд.вес 1019, белок –отр, лейк 1-2-3 в п/зр.

3. Б/х от 17.12.2016. – белок- 56 г/л, мочевина – 6,0 ммоль/л, креатинин - 37мкмоль/л, глюкоза- 4,3ммоль/л; Fe-30 мкмоль/л; АлаТ-27 ед/л, АсаТ-26ед/л, билирубин 18мкмоль/л, ИТШ 30,0 мккат/л, ферритин 1287,90 нг/мл

4. Прямая проба Кумбса от 27.12.16г- отрицательно.

5. Кал на я/г, соскоб, скрытую кровь от 17.12.2016 – отрицательные.

6. Коагулограмма от 17.12.2016 – АЧТВ – 14,09 сек, ПТИ-71%, МНО – 1,17, фибриноген 4,58 г/л, ПВ-18сек. ТВ-13,61 сек.

7. ПЦР на вирусные гепатиты В и С от 17.12.2016: не обнаружено

Инструментальные методы исследования:

1. ЭКГ от 17.12.2016 – Синусовая аритмия. Умеренное удлинение QT.

2. УЗИ брюшной полости от 18.12.2016 – УЗ признаки спленомегалии.

Ребенок получает терапию по поводу анемии Блэкфана- Даймонда:

- Учитывая тяжелый анемический синдром и отсутствие эффекта на преднизолон, с целью замещения эритроцитов - Гемотрансфузии отмытых лейкофильтрованных эритроцитов А(IV)+

- С целью профилактики гемосидероза внутренних органов вследствие частых гемотрансфузий получает длительно хелатор железа – Эксиджат 625 мг х 1р. № 12.

Выводы: Анемия Блэкфана- Даймонда одно из самых тяжелых наследственных заболеваний в гематологии, характеризующиеся избирательным поражением гемоцитопоэза. Частота встречаемости данного заболевания низкая и не смотря на множественные проведенные исследования, ни одна из гипотез не получила экспериментального подтверждения.

Главным критерием в постановке диагноза апластической анемии является исследование костного мозга[3]. Стойкая эритробластопения в совокупности с клинико- гематологическими признаками позволило установить у нашего пациента диагноз: Анемия Блэкфана- Даймонда. Теперь этот ребенок нуждается в пожизненном наблюдении, так как по мере развития процесса у пациентов развиваются такие осложнения как: нейропения, тромбоцитопения и гемосидероз внутренних органов. Последнее развивается именно после множественных гемотрансфузий[5]. Кроме того, частые гемотрансфузии, способствующие развитию изоиммунизации и гемохроматоза, увеличивают риск заражения вирусным гепатитом и другими вирусными инфекциями, передающимися с компонентами крови. Несмотря на осложнения после гемотрансфузий, они остаются единственным эффективным методом лечения. Кортикостероиды эффективны только при раннем начале лечения и механизм их действия в этом случае остается невыясненным. Вначале назначают относительно большие дозы (2-4 мг/кг) преднизолона, затем суточную дозу у больных с положительным отве­том (повышение НЬ до 100 г/л) необходимо постепенно снижать до достижения минимальной поддерживающей суточной дозы (ежедневно или через день для сохранения устойчивого ответа). Другие виды лечения, в том числе препаратами, содержащими железо, кобальт, а также тестостерон, неэффективны[6]. Спленэктомия обычно не оказывает лечебного действия, однако может способствовать уменьшению числа необходимых гемотрансфузий при гиперспленизме и изоиммунизации. А эффективность пересадки костного мозга пока не подтверждена.

Следовательно только своевременная и квалифицированная диагностика и лечение данной патологии могут повлиять на течение и исход заболевания.

Литература:

1. Михайлова Е.А. Апластическая анемия //Руководство по гематологии– 2005г.- с.311.

2. Доскин В.А. Дифференциальная диагностика детских болезней //справочник-2011г.-600с.

3. Кильдиярова Р.Р. Лабораторные и функциональные исследования //2 изд., перераб и доп.-2014г.-176с.

4. Волкова С.А., Боровков Н.Н. Основы клинической гематологии // Учебное пособие -2013г.-387с.

5. Арчуладзе Ш.З., Михайлова Е.А. Иммунологические аспекты патогенеза апластической анемии // Клинические рекомендации-2007г.-256с.

6. Идельсон Л.И. Оценка эффективности лечения апластической анемии// Руководство по гематологии -2008г.-165с.

Код для цитирования: Скопировать