IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Введение

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций .

Врожденные пороки развития (ВПР) мочеполовой системы относятся к наиболее частым ВПР, выявляемым во время беременности (1-4 на 1000 беременностей , и составляют 15-20 % в структуре пренатально диагностируемых ВПР. Подавляющее большинство ВПР мочеполовой системы представлено обструктивными уропатиями. Это группа заболеваний, которые характеризуются наличием структурного или функционального препятствия нормальному оттоку мочи, приводящего к нарушению функции почек. Какие же причины их возникновения? Какая клиническая картина?Какое лечение таких заболеваний ?

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);

2. Тератогенные факторы:

   • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);

   • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);

   • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);

   • Воздействие ионизирующего облучения;

   • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);

   • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);

   • Травма матери в первом триместре;

   • Профессиональные вредности родителей.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

1. По причине возникновения;

2. По временному промежутку;

3. По степени тяжести;

4. По частоте встречаемости;

5. По распространенности в организме;

6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;

2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;

3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;

4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);

2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);

4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;

2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;

3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);

2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);

3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);

4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);

2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);

3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Классификация по анатомическому признаку

1. Пороки дыхательной системы;

2. Пороки нервной системы;

3. Пороки сердечно-сосудистой системы;

4. Пороки пищеварительной системы;

5. Пороки мочевыводящей системы;

6. Пороки половой системы;

7. Пороки костно-мышечной системы;

8. Пороки губы и неба;

9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Гидронефроз

Гидронефроз-это прогрессирующее расширение собирательных полостей почки, приводящее к нарушению ее функции.Частота гидронефроза составляет 2,5-2,8 на 1000 плодов.

Причины

Причина развития врожденного гидронефроза – это врожденные пороки развития мочеполовой системы (впр мпс). Эти пороки приводят к нарушению эвакуаторной функции мочевыделительной системы, чаще из-за перекрытия просвета мочеточника. Наиболее распространены следующие нарушения развития, приводящие к гидронефрозу:

• Неправильное отхождение мочеточника

• Добавочный сосуд левой или правой почки

• Подковообразная почка

• Мультикистоз левой почки.

Врожденные пороки развития мочеполовой системы встречаются у каждого 10 ребенка. Точные причины их развития неизвестны, но существуют факторы риска, которые при воздействии на беременную женщину повышают вероятность появления того или иного нарушения у плода:

• Загрязненная окружающая среда

• Жизнь в экологически неблагоприятных зонах (возле заводов, атомных электростанций)

• Влияние ионизирующего излучения

• Отягощенный семейный анамнез (впр мпс у кровных родственников).

. Классификация

По времени развития гидронефроз может быть первичным (врожденным) или приобретенным (динамическим). По тяжести течения выделяется легкий, умеренный и тяжелый гидронефроз; по локализации – односторонний и двусторонний. В урологии с одинаковой частотой встречается гидронефроз правой и левой почки; двусторонняя гидронефротическая трансформация наблюдается в 5-9% случаев.

Течение гидронефроза может быть острым и хроническим. В первом случае при своевременной коррекции возможно полное восстановление почечных функций; во втором – функции почек утрачиваются необратимо. В зависимости от наличия инфекции гидронефроз может развиваться по асептическому или инфицированному типу.

Симптомы

Проявления гидронефроза зависят от локализации, скорости развития и продолжительности обструкции сегмента мочевых путей. Тяжесть симптоматики определяется степенью расширения чашечно-лоханочных комплексов почки.

Острый гидронефроз развивается стремительно, при этом появляются выраженные приступообразные боли в пояснице по типу почечной колики с распространением по ходу мочеточника, в бедро, пах, промежность, область гениталий. Могут отмечаться учащенные позывы на мочеиспускание, его болезненность, тошнота и рвота. При гидронефрозе в моче появляется кровь, видимая глазом (макрогематурия) или определяемая лабораторно (микрогематурия).

Односторонний асептический хронический гидронефроз длительное время протекает латентно. В большинстве случаев отмечается дискомфорт в области пояснично-реберного угла, периодические тупые боли в пояснице, которые усиливаются после физической нагрузки или приема большого количества жидкости. Со временем прогрессирует хроническая усталость и снижение трудоспособности, возникает транзиторная артериальная гипертензия, появляется гематурия. При повышении температуры тела, как правило, следует думать об инфицированном гидронефрозе и остром гнойном обструктивном пиелонефрите. В этом случае в моче появляется гной (пиурия).

Патогномоничным для гидронефроза признаком является предпочтение пациента спать на животе, поскольку такое положение приводит к изменению внутрибрюшного давления и улучшению оттока мочи из пораженной почки.

Диагностика во внутриутробном периоде.

По правилам после постановки на учет женщина получает указания, когда следует посещать гинеколога и какие исследования проводить. При нормальном течении беременности назначается 3 плановых ультразвуковых исследования, по одному на каждый триместр. Однако если отмечается патология, то врач увеличивает число исследований.

Диагностика гидронефротической трансформации возможна после 15 недели беременности, ведь именно на этом сроке заканчивается формирование собирательной системы почек.

Гидронефроз левой почки на сонографии проявляется расширением полостей органа и наличием свободной жидкости в них. Если на УЗИ регистрируется только наличие жидкости в почках, без расширения чашечно-лоханочной системы, то диагноз гидронефроза не ставится. Потому что жидкость в почках наблюдается и при нормально текущей беременности.

Кроме отмеченных выше признаков, в тяжелых стадиях гидронефроза на сонографии определяется истончение вещества почки, что в дальнейшем увеличивает риск развития почечной недостаточности.

После рождения ребенка проводятся другие исследования, которые позволяют выявить причину гидронефроза, ведь полное излечение пациента возможно только после ликвидации причины.

Диагностика гидронефроза у детей включает в себя такие методы исследования:

• Повторное УЗИ. Исследование выполняется при наполненном мочевом пузыре и после опорожнения.

• Экскреторная пиелография – определение выделительной функции почек. Исследование заключается во внутривенном введении контраста с последующей регистрацией его выведения. Контраст скапливается в почках, и на рентгенографии врач определяет фильтрационную способность мочевыделительной системы.

• Микционная цистография позволяет выявить одну из частых причин гидронефроза – пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Это исследование также проводится с контрастированием, но контраст вводится в уретру до наполнения мочевого пузыря. На высоте мочеиспускания делается рентгеновский снимок, и при наличии нарушений контрастное вещество попадает в мочеточники, что является признаком патологии.

• Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяет подробно визуализировать структуры мочевыделительной системы.

Вышеописанные исследования назначаются в зависимости от возраста ребенка и течения болезни. Лечение

Врачебная тактика при гидронефрозе строится по следующим принципам:

• Консервативная терапия заболевания у плода не проводится

• Операция назначается лишь в крайних случаях, если существует риск разрыва почки

• Беременная подлежит частым осмотрам или госпитализации, в зависимости от степени поражения мочевыделительной системы плода.

Для того чтобы обеспечить нормальное течение беременности и исключить развитие осложнений, проводится катетеризация мочевого пузыря у плода. Показанием к данной манипуляции является скопление большого количества жидкости в почках.

После рождения ребенок с гидронефрозом подлежит хирургическому лечению. Однако часто врачи выбирают выжидательную тактику и сразу не назначают операцию. Это делается при нетяжелых пороках развития мочеполовой системы, когда гидронефроз может самостоятельно купироваться после рождения.

Прогноз в отношении гидронефроза у плода зависит от многих факторов. Сюда относится стадия болезни, срок выявления, состояние организма матери и качество лечения. Если женщина попадает в руки к грамотному специалисту, то прогноз достаточно благоприятный.

Эписпадия

Эписпадия – это врожденное расщепление всей или части передней стенки мочеиспускательного канала.

Эписпадия встречается крайне редко: у одного на 50 тыс. новорожденных, причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

Причины

Точные причины развития эписпадии не известны. Предполагается, что аномалии развития уретры возникают вследствие нарушения эмбриогенеза между 7 и 14 неделями внутриутробного развития. В случае эписпадии первичный половой бугорок смещается в каудальном направлении, что приводит к нарушению закладки мезодермальной пластинки и последующему несмыканию передней стенки уретры.

В числе непосредственных факторов, вызывающих эмбриональные нарушения, называются вирусные инфекции беременной, вредные привычки, ранние токсикозы, эндокринные нарушения, воздействие на плод профессиональных вредностей.

Т. о., при эписпадии меатус имеет форму желоба, расположенного на дорсальной поверхности полового члена (при гипоспадии – на вентральной, задней поверхности) между недоразвитыми, расщепленными, кавернозными телами. При женской эписпадии отмечается расщепление клитора.

Классификация

Прежде всего, различают мужскую и женскую эписпадию.

Кроме этого, все формы эписпадии у мужчин и женщин делятся на 2 группы: с изолированным расщеплением уретры и с расщеплением сфинктера мочевого пузыря.

В основу классификации клинических форм эписпадии положен критерий степени расщепления уретры.

В соответствии с этим у мальчиков выделяют:

• головчатую эписпадию – уретра расщеплена до венечной борозды полового члена

• стволовую эписпадию – уретра расщеплена по всей длине тела полового члена

• лобково-стволовую эписпадию - расщеплен весь мочеиспускательный канал и частично сфинктер мочевого пузыря.

• тотальную эписпадию - расщеплена уретра, шейка и передняя стенка мочевого пузыря.

У девочек принято различать:

• клиторную эписпадию – расщепление клитора на два тела, разделенных поперечной щелью наружного отверстия мочеиспускательного канала

• субтотальную (субсимфизарную) эписпадию - расщепление клитора и половых губ

• тотальную (ретросимфизарную) эписпадию - расщепление клитора, половых губ, лонного сочленения, сфинктера мочевого пузыря.

Примерно в 90% случаев встречаются субтотальные и тотальные формы эписпадии.

Симптомы

Клиническая картина эписпадии определяется ее формой.

Так, головчатая эписпадия при отсутствии расщепления крайней плоти может оставаться нераспознанной. Мочеиспускание при этом не нарушается или сопровождается незначительным разбрызгиванием струи мочи. В более выраженных случаях может иметь место небольшое искривление полового члена, однако эрекция и половая функция при головчатой эписпадии не нарушаются.

При стволовой эписпадии наружное отверстие уретры располагается вблизи корня полового члена. Произвольная регуляция мочеиспускания сохранена, однако из-за разбрызгивания мочи больные вынуждены мочиться сидя. При напряжении (смехе, кашле, физическом усилии) может возникатьнедержание мочи. Имеется выраженная деформация полового члена: его укорочение и подтягивание к передней брюшной стенке из-за расхождения ножек пещеристых тел. Половой акт затруднен, но в большинстве случаев возможен.

Лобково-стволовая эписпадия сопровождается выраженным укорочением и деформацией полового члена, делающим половой акт невозможным. Наружное отверстие уретры расположено под лонным сочленением; вследствие частичного расщепления сфинктера мочеиспускательного канала возникает недержанием мочи, выраженное в той или иной степени.

При полной форме эписпадии отмечается выраженное недоразвитие и крючкообразная деформация полового члена. Эрекции болезненны, половой акт невозможен. Имеет место расщепление кавернозных тел и шейки мочевого пузыря, постоянное вытекание мочи наружу. Диастаз лобковых костей приводит к формированию «утиной по­ходки», а расхождение мышц передней брюшной стенки – «лягушачьего» живота. У трети пациентов выявляются мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гидронефроз, крипторхизм, гипоплазия яичек, мошонки и пред­стательной железы,пиелонефрит.

Клиторная эписпадия не приводит к нарушению мочеиспускания и не имеет клинического значения. Субсимфизарная эписпадия сопровождается недержанием мочи при чихании, кашле, физическом напряжении. При тотальной эписпадии у девочек отмечается полное расщепление половых губ и лонного сочленения расхождение прямых мышц живота, что сопровождается постоянным истечением мочи, мацерацией кожи наружных половых органов и внутренних поверхностей бедер, рецидивирующим пеленочным дерматитом, вульвовагинитами и инфекциями мочевыводящих путей. Эписпадия у девочек может сочетаться с гипоплазией клитора и малых половых губ, удвоением влагалища.

Диагностика

Выраженные формы эписпадии распознаются при рождении; менее явные (особенно у девочек) выявляются в связи с развитием недержания мочи. Обследование ребенка с эписпадией проводитсяпедиатром, детским хирургом, детским урологом, детским гинекологом.

Кроме тщательного внешнего осмотра наружных половых органов и определения формы эписпадии, необходимо проведение комплексной оценки состояния уретры, мочевого пузыря и верхних мочевых путей. С этой целью ребенку назначается ультразвуковое (УЗИ почек, УЗИ мочевого пузыря), рентгенологическое (экскреторная урография, цистография, уретрография, рентгенография лонного сочленения), уродинамическое (профилометрия уретры, цистометрия), электрофизиологическое (электромиография мышц мочевого пузыря) обследование. Для выявления сопутствующих нарушений целесообразно проведение УЗИ органов малого таза девочкам и УЗИ мошонки мальчикам.

Лечение

Головчатая эписпадия у мальчиков и клиторная эписпадия у девочек обычно не нуждаются в лечении. Основными показаниями к хирургическому лечению эписпадии служат функциональные (недержание мочи) и косметические дефекты, нарушающие психофизическое развитие ребенка. Оптимальным возрастом для хирургической коррекции эписпадии у детей является возраст 4-6 лет (по мнению некоторых авторов, 2-4 года).

При мужской эписпадии главными задачами лечения выступают устранение деформации полового члена, формирование целостного мочеиспускательного канала и восстановление сфинктера мочевого пузыря. В связи с обозначенными задачами основные этапы оперативного вмешательства включают коррекцию искривления полового члена, уретропластику, сфинктеропластику мочевого пузыря. Выбор конкретной методики (Кантвелла, Митчелла, Рэнсли и др.) определяется индивидуальной клинической ситуацией.

У девочек с клинически значимой эписпадией выполняется пластика клитора, по показаниям - пластика шейки мочевого пузыря.

В послеоперационном периоде осуществляется длительная катетеризация и промывание мочевого пузыря. Осложнениями хирургической коррекции эписпадии могут явиться свищи мочевого пузыря и мочеиспускательного канала, стриктуры уретры, недержание мочи, сужение влагалища. В будущем у мужчин возможно сохранение искривления полового члена, развитие эректильной дисфункции,бесплодия.

Прогноз

Ранняя хирургическая коррекция эписпадии в большинстве случаев позволяет добиться хороших функциональных результатов, выработки произвольного контроля за мочеиспусканием, предотвратить развитие психологических нарушений. Прогноз в отношении сексуальной функции и фертильности во многом зависит от сопутствующих аномалий развития и их коррекции.

Дети, перенесшие в раннем возрасте оперативную коррекцию эписпадии, нуждаются в постоянном наблюдении детского уролога. В некоторых случаях в подростковом возрасте у них выявляются скрытые деформации полового члена.

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря - самый частый и один из самых тяжелых пороков развития мочевыделительной системы. При экстрофии мочевого пузыря передняя стенка мочевого пузыря и соответствующая ей часть передней брюшной стенки отсутствуют. Мочевой пузырь открыт на передней поверхности живота. Диаметр отверстия от 2,5 до 8 см. Под действием внутрибрюшного давления задняя стенка мочевого пузыря выворачивается вперед, напоминая шар, на поверхности которого видны устья мочеточников из которых струйками толчкообразно выделяется моча. Постоянно выделяющаяся моча приводит к повреждению кожи, образованию на коже язвочек и рубцов. Очень быстро присоединяется инфекция, которая через открытый мочевой пузырь и мочеточники проникает в почку и возникает пиелонефрит.

В среднем частота порока колеблется от 1 : 10000 до 1 : 50000 новорожден­ных.

Симптомы

Обычно, но не всегда, экстрофия мочевого пузыря ассоциируется со следующими изменениями в анатомии органов новорожденного:

-Эписпадия - уретра (мочеиспускательный канал, по которому в норме моча поступает из мочевого пузыря наружу) сформирована не совсем правильно: она укорочена и расщеплена по передней стенке по всей/части своей длине. Сфинктер мочевого пузыря также расщеплен, раскрыт. Таким образом, у мальчиков мочеиспускательный канал и головка полового члена расщеплены по дорсальной поверхности, а у девочек уретра тоже не сформирована и выходит между расщепленным клитором и половыми губами. (см.прил.1)

-Дорсальное искривление полового члена: пенис подтянут к животу из-за более короткого, нежели в норме, сухожилия в верхней части пениса.

-Шейка и сфинктер мочевого пузыря отсутствуют. Шейка мочевого пузыря представляет собой нижнюю часть мочевого пузыря, которая по форме походит на чашу, лейку; она содержит кольцо из мышц, которые ответственны за контроль над мочеиспусканием - именно они отвечают за открытие и закрытие выхода из мочевого пузыря.

-Малый объем площадки мочевого пузыря. Даже после закрытия мочевого пузыря местными тканями он не может в начале удерживать нормальный, достаточный объем мочи, но при благоприятных условиях мочевой пузырь может расти.

-Неправильное расположение выходов мочеточников(мочеточники представляют собой выводные "трубки", по которым моча выводится из почек в мочевой пузырь): мочеточники иначе, нежели обычно, располагаются на входе в мочевой пузырь, что может привести к рефлюксу - обратному забросу мочи из мочевого пузыря в почки.(см.прил 1)

-Диастаз лонных костей. В норме лонные (лобковые) кости образуют сочленение и в купе с другими костями тазового дна образуют своеобразное кольцо, которое удерживает и защищает брюшинные органы - мочевой пузырь, репродуктивные органы и др., но при экстрофии лонные кости разведены в стороны. Диастаз может различаться по размеру.

-Уретра, влагалище (у девочек), пенис (у мальчиков) несколько короче, нежели обычно.

-Более короткое расстояние пупок-анус: анус расположен чуть выше (ближе к мошонке у мальчиков и влагалищу у девочек), что никак не отражается на функции кишечника; а пупок с рождения расположен наоборот более низко, чем обычно (в дальнейшем хирурги могут сделать новый красивый пупочек в "правильном" месте).

-Вероятность возникновение паховых грыж (80% мальчиков и 10% девочек).

Выявить признаки экстрофии мочевого пузыря можно уже на этапе внутриутробного развития ребёнка. Заподозрить наличие порока при УЗИ можно, если:

• Мочевой пузырь визуализируется в течении всего исследования начиная с 13 – 14 недель беременности;

• Виден явный дефект передней брюшной стенки по средней линии ниже пупка.

При сочетании экстрофии мочевого пузыря с другими врождёнными пороками развития, решается вопрос о возможности прерывания беременности.

Сразу после рождения ребёнка диагноз ставят на основании внешних проявлений порока, выясняют состоятельность других органов и систем.

Лечение

Лечение экстрофии только хирургическое.

План лечение для каждого конкретного ребенка зависит от типа и степени экстрофии. Каждый план лечения очень индивидуален, так как нет двух детей с экстрофией полностью идентичных. Так, при проведении полностью идентичных операций результаты, ответ организма детей на них могут отличаться

Оперативное лечение экстрофии мочевого пузыря может выполняться тремя способами:

1.Реконструктивно-пластическая операция

При небольшом размере экстрофированного мочевого пузыря до 3 см, отсутствии других тяжелых аномалий развития и хорошем состоянии ребенка выполняется реконструктивно-пластическая операция. За счет окружающих тканей формируется передняя стенка мочевого пузыря и закрывается дефект передней брюшной стенки. Производится также ушивание костей лобкового симфиза. Результаты таких операций удовлетворительные, но у большинства детей сохраняется недержание мочи.

2.Пересадка мочеточников в сигмовидную кишку и создание антирефлюксного механизма.

При этом удается добиться ликвидации недержания мочи. Этот вид оперативного лечения дает наилучшие результаты и в настоящее время используется чаще всего. Если антирефлюксный механизм создать не удается, это приводит к обратному забросу мочи в мочеточник и дети часто болеют хроничиеским пиелонефритом, возникает мочекаменная болезнь и хроническая почечная недостаточность.

3.Пересадка мочеточников в изолированный сегмент кишки.

В качестве изолированного сегмента используется прямая кишка. Производят резекцию прямой кишки на уровне ее перехода в сигмовидную, отверстие зашивают. Нижнюю часть сигмовидной кишки присоединяют к прямой кишке вблизи анального отверстия. В изолированный сегмент прямой кишки пересаживают оба мочеточника. Таким образом из прямой кишки создают мочевой пузырь.

Однако у многих детей под воздействием мочи происходит расслоение слоев анального сфинктера и возникает недержание кала. Больные после операции по поводу эсктрофии мочевого пузыря должны постоянно наблюдаться урологом.

Прогноз

Методики операций продолжают совершенствоваться, и, возможно, в будущем детям, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, смогут проводить одномоментные операции без необходимости последующих оперативных интервенций. Кроме мочеполовой системы ребенок с экстрофией ни чем не отличается от других детей и развивается так же, как и его сверстники. Родителям детей с экстрофией мочевого пузыря важно обеспечить своему ребенку не только надлежащее оперативное лечение, но также эмоциональную поддержку, внимание к его психологическому здоровью, обеспечить ему чувство уверенности и веры в себя, и окружающий мир.

Уретероцеле

Уретероцеле – это внутрипузырная (уретеровезикальная) киста дистального отдела мочеточника. При уретероцеле кистовидно расширенный внутрипузырный сегмент мочеточника пролабирует внутрь полости мочевого пузыря. В урологии уретероцеле встречается с частотой 2- 2,5%; при этом у девочек наблюдается в 2-4 раза чаще, чем у мальчиков. Обычно уретероцеле диагностируется уже в детском возрасте, реже – у взрослых. Уретероцеле часто сопровождается удвоением мочеточников.

Классификация

Уретероцеле может быть односторонним или билатеральным (двусторонним), расположенным в обоих мочеточниках.

Различают уретероцеле простое (в нормально расположенном мочеточнике), пролабирующее и эктопическое.

Пролабирующее (выпадающее) уретероцеле у девочек может выходить через мочеиспускательный канал наружу в виде образования темно-багрового цвета, часто покрытого изъязвленной слизистой оболочкой. Пролабирующая уретеровезикальная киста у мальчиков выпадает в простатический отдел уретры, вызывая острую задержку мочеиспускания. Эктопическое уретероцеле локализуется в атипично расположенном мочеточнике, открывающемся в уретру, преддверие влагалища, дивертикул мочевого пузыря и т. д. Иногда встречается слепо заканчивающееся уретероцеле.

По этиологии уретероцеле может быть первичным (врожденным) или вторичным (приобретенным). Выделяют 3 степени врожденного уретероцеле. При 1 степени имеется незначительное расширение внутрипузырного отдела мочеточника, не приводящее функциональным изменениям верхних мочевых путей. Уретероцеле 2 степени имеет большие размеры и приводит к развитию уретерогидронефроза. При уретероцеле 3 степени, кроме уретерогидронефроза, возникают значительные нарушения функция мочевого пузыря.

Причины

В большинстве случаев уретероцеле вызывается врожденным сужением устья мочеточника и удлинением его интрамурального сегмента, обусловленным дефицитом мышечных волокон в дистальном отделе мочеточника. По мнению исследователей, данный порок связан с нарушением иннервации нижних отделов мочеточника и прилежащих тканей.

Приобретенное уретероцеле чаще развивается вследствие ущемления мочевого камня в интрамуральном сегменте мочеточника.

Уретероцеле всегда сопровождается нарушением оттока мочи из мочеточника, повышением гидростатического давления, перерастяжением стенки мочеточника и ее выбуханием во внутрипузырный отдел мочевого пузяря. Полость уретероцеле ограничена стенками мочеточника и расслоившейся стенкой мочевого пузыря. Обычно в уретероцеле содержится гнойная моча, конкременты; реже – водянистое или кровянистое содержимое.

Нарушение процесса мочевыделения приводит к застою мочи в почечной лоханке (гидронефрозу), микробному инфицированию, развитию цистита и пиелонефрита, образованию мочевых камней в уретероцеле, а в последующем – к нефросклерозу и утрате функции почки.

Симптомы

Основными проявлениями уретероцеле служат болевой синдром и нарушение характера мочеиспускания. Уретероцеле большого объема может занимать значительную часть мочевого пузыря и ограничивать его объем, сопровождаясь учащением мочеиспускания и выделением мочи малыми порциями. В случае перекрытия таким выпячиванием устья другого мочеточника (см.прил 2) , развивается тотальное нарушение оттока мочи из почек – острый гидронефроз, проявляющийся приступообразными болями по типу почечной колики. У женщин при опущении уретероцеле в уретру возможно развитие полной задержки мочи.

Осложнением уретероцеле у женщин может стать его пролабирование с выходом наружу при попытке мочеиспускания. Выпадение уретероцеле носит интермиттирующий характер и вправляется самостоятельно. В некоторых случаях выпавшее уретероцеле может ущемляться в уретре и некротизироваться.

Чаще уретероцеле характеризуется постоянными ноющими болями в пояснице и подвздошной области, постоянными рецидивирующими инфекциями (хроническим циститом и пиелонефритом), пиурией, лихорадкой, болезненным мочеиспусканием с дурно пахнущей мочой, иногда гематурией.

Диагностика

Уретероцеле обычно выявляется в ходе расширенного урологического обследования по поводу рецидивирующих инфекций мочевых путей.

В общих анализах мочи при уретероцеле, как правило, обнаруживаются лейкоциты, гной, эритроциты.Бактериологическое исследование мочи выявляет характерную для мочевых инфекций микрофлору.

УЗИ мочевого пузыря позволяет визуализировать уретероцеле в виде округлого тонкостенного жидкостного образования, выбухающего на стенке мочевого пузыря. При УЗИ почек обнаруживается одно- или двусторонняя гидронефротическая трансформация органа.

С помощью лучевых исследований (цистографии и экскреторной урографии) удается получить четкую рентгенологическую картину уретероцеле. По рентгенограммам определяется наличие пузырно-мочеточникового рефлюкса в смежный и противоположный мочеточник, дефект наполнения мочевого пузыря, булавовидное расширение (иногда эктопия) дистального сегмента мочеточника.

Достоверное выявление уретероцеле и осмотр производится в ходе цистоскопии. При эндоскопическом осмотре уретероцеле имеет вид кистообразного выпячивания внутрипузырной части мочеточника с суженным устьем.

Лечение

Лечение уретероцеле может быть только хирургическим – реконструктивным или ораноудаляющим. Перед операцией проводится противомикробная терапия, направленная на купирование инфекции мочевых путей.

При нефункционирующей почке или ее части показана нефрэктомия или частичная нефрэктомия с иссечением уретероцеле и реимплантацией верхнего сегмента мочеточника в лоханку, а нижнего - в мочевой пузырь (уретероцистоанастомоз). При сохранных функциях почки производятэндоскопическое рассечение уретероцеле с формированием устья мочеточника по антирефлюксной методике. Трансуретральное эндоскопическое рассечение устья приводит только к ликвидации обструкции мочеточника, но не устраняет самого уретероцеле.

Аплазия почкиАплазия почки — это полное отсутствие одной или обеих почек.Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1)

Причины

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

• Генетические факторы. Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.

• Воздействие вредных факторов в период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, употребление алкоголя. В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.

КлассификацияДвусторонняя агенезия почек

Данный порок относится к третьему клиническому типу. Новорождённые при таком пороке в большинстве своём рождаются мёртвыми. Однако бывали случаи, когда ребёнок рождался живым и доношенным, но погибал в первые дни своей жизни из – за почечной недостаточности.На сегодняшний день прогресс не стоит на месте, и появляется техническая возможность пересадки новорождённому почки и проведение гемодиализа. Очень важно вовремя дифференцировать двустороннюю агенезию почек от других пороков мочевыводящих путей и почек.

Односторонняя агенезия почки с сохранением мочеточника

Данный порок относится к первому клиническому типу и является врождённым. При односторонней аплазии всю нагрузку на себя берёт единственная почка, которая в свою очередь часто бывает гиперплазированной. Увеличение количества структурных элементов позволяет почке брать на себя функции двух нормальных почек. Риск тяжёлых последствий при травме одной почки повышается.

Односторонняя агенезия почки отсутствием мочеточника

Данный порок проявляется на самых ранних стадиях эмбрионального развития мочевой системы. Признаком данного заболевания является отсутствие мочеточникового устья. Ввиду особенностей строения мужского организма агенезия почек у мужчин сочетается с отсутствием протока, выводящего семенную жидкость и изменениями в семенных пузырьках. Это приводит: к боли в паховой области, крестце; болезненной эякуляции, а иногда и к нарушению половой функции.

Симптомы

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

• Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.

• Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формированиеаномалий в половой сфере, что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

• У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.

• У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.

1. Основным методом антенатальной диагностики является УЗИ (ультразвуковое исследование).

   • Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженноемаловодие и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.

   • Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:

     • количество околоплодных вод остается в норме;

     • определяется мочевой пузырь плода;

     • имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.

2. Не теряет свое значение УЗИ и после рождения. При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.

3. Экскреторная урография — единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.

4. Нефросцинтиграфия — радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.

5. Ангиография — почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.

6. Цистоскопия — наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.

Лечение Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа)

Прогноз

• При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.

• При односторонней — прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Заключение

Врожденные пороки развития мочеполовой системы в последнее время широко распространены. Ранняя диагностика таких заболеваний является определяющей для дальнейшего благополучия ребенка, ведь не выявленный порок развития становится причиной появления хронических заболеваний и снижает уровень жизни пациентов.

Прил.1.Экстрофия мочевого пузыря.

Прил.2.Утероцеле.

Список использованной литературы

1.Асанов А.Ю и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003. -224 с

2.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, 1988.

3.Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика, 1985. –446 с.

4.Дубинин Н.П. Генетика, 1985. –536 с

5.Клаг У., Камингс М. Основы генетики, 2007. –894 с.

2

Код для цитирования: Скопировать