IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Наследственные сенсорные невропатии – это группа заболеваний, характеризующихся поражением сенсорных волокон периферических нервов.

Одно из данных заболеваний – аутосомно – доминантная сенсорная невропатия. Это заболевание наследуется по аутосомно – доминантному типу. Ген не картирован. Впервые заболевание проявляется во 2-3-м десятилетии, а к первым признакам относится расстройство чувствительности в дистальных отделах конечностей. По мере развития болезни, появляются интенсивные, жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп и голени, вызывающие спонтанную ампутацию пальцев. Также отмечается гипотрофия дистальных мышц верхней и нижней конечности и отсутствие ахилловых и карпорадиальных рефлексов. На поздних стадиях отмечается глухота.

Заболевание медленно прогрессирующее. Вследствие рецидивирующих инфекций, обусловленных некрозом в конечностях, наступает летальный исход.

Данные исследований: на ранних стадиях заболевания скорость проведения импульса по афферентным волокнам может быть в норме, но присутствуют признаки денервационных изменений. На поздних стадиях скорость проведения импульса по афферентным волокнам значительно снижена.

Патоморфологические изменения: первичная дегенерация задних корешков, пролиферация дендритов и отложение гиалиновых масс. В спинальных ганглиях происходят сморщивание и утрата нейронов, прогрессирующая димилеинизация, пролиферация леммоцитов, усиление образования тучных клеток в эндо- и периневрии, значительная потеря немиелинизированных волокон (миелинизированных также, но в меньшей степени). На границе между кожей и подкожной клетчаткой определяются капиллярные ангиомы с отложением железосодержащего пигмента. В мышцах отмечается начальная нейрогенная атрофия, в коже – хронические воспалительные изменения.

Следующее заболевание группы невропатий– наследственная сенсорная и автономная невропатия, тип II.

Данное заболевание наследуется по аутосомно - рецессивному типу.

Клиническая характеристика: заболевание проявляется в раннем детском возрасте, а также возможно проявление у новорожденных. На ранних стадиях отмечаются расстройства всех видов чувствительности, а наиболее резко страдает тактильная чувствительность. По мере развития заболевания появляются трофические язвы в дистальных отделах конечностей, а преимущественно в области стоп, с деструкцией тканей и ампутацией пальцев. В частных случаях отмечаются деформация суставов, частые переломы дистальных отделов верхних и нижних конечностей.

Заболевание медленно прогрессирующее.

Данные исследований: снижение скорости проведения импульсов по афферентным волокнам.

Патоморфологические изменения: в биоптатах периферических нервов обнаруживается полное отсутствие миелинизированных волокон, а также снижение количества немиелинизированных волокон.

Следующий вид невропатии – синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли – Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия, тип III.

Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Большинство случаев заболевания выявлено среди евреев ашкенази в США и Израиле, и очень редко данное заболевание встречается среди представителей других национальностей. По сей день остаётся неясным, почему болезнь высоко распространена среди евреев ашкенази, но выдвинуто предположение, что этому способствует эффект родоначальника и высокая частота гетерозиготного носительства, близкородственные браки.

Молекулярный дефект, определяющий данную невропатию, также неясен. Возможно, заболевание является результатом нарушенной функции фактора роста нейронов, под контролем которого находится дифференцировка нервных структур. Или же это нарушения синтеза биогенных аминов.

Выявлены нарушения высвобождения норэпинефрина и гиперчувствительность к катехоламинам и ацетилхолину.

Клиническая характеристика: заболевание проявляется с первых дней жизни. К первым признакам относятся нарушения сосания, глотания. Грубые расстройства глотания вынуждают прибегать к зондовому кормлению. Кроме того, либо отсутствуют, либо резко снижены, небный и глоточный рефлексы, отсутствуют грибовидные сосочки на языке. К постоянным симптомам относятся: отсутствие или уменьшение слезоотделения, гиперсаливация, бульбарные нарушения. Эти симптомы сохраняются в течение всей жизни больного. В возрасте 2-3-х лет у больного определяются эпизоды приступов рвоты, артериальной гипертензии, ортостатической гипотензии, усиленного потоотделения. Сопровождается это эмоциональными взрывами, нарушенным поведением, расстройством сознания, патологически глубоким сном. У больных наблюдаются пароксизмы лихорадки продолжительностью от нескольких минут до суток с повышением температуры до 42 градусов Цельсия. В частных случаях у больных выявляются малые судорожные пароксизмы. Кроме вегетативных расстройств, болезнь характеризуется нарушениями чувствительности. У детей порог болевой чувствительности снижен, вследствие чего они нередко обжигаются, травмируют себя. Для детей в возрасте до 4-х лет характерно отставание в физическом и психическом развитии, речь появляется поздно. Но в дальнейшем темпы психомоторного развития нормализуются. На поздних стадиях болезни могут возникнуть костная деформация, сколиоз, полая стопа. Также характерны эрозия роговицы, миопия, извитость сосудов сетчатки.

Течение болезни прогрессирующее.

Данные исследований: скорость проведения импульса по афферентным и эфферентным волокнам может быть нормальной или сниженной.

Патоморфологические изменения: очаги фокальной димиелинизации в продолговатом мозге, ретикулярной формации, варолиевом мосте, дорсальных проводящих путях, задних корешках и задних столбах спинного мозга, гипоплазия верхнего шейного симпатического узла, снижение его объема и количества нейронов.

Четвёртое заболевание группы невропатий – врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом.

Наследуется заболевание по аутосомно – рецессивному типу.

Клиническая характеристика: заболевание проявляется с рождения. К характерным признакам относятся эпизоды необъяснимой лихорадки, сниженная чувствительность к боли, ангидроз. С раннего возраста выявляются трофические язвы на коже, переломы костей.

Течение заболевание прогрессирующее.

Данные исследований: снижена скорость проведения импульса по афферентным волокнам.

Патоморфологические изменения: в биоптах периферических нервов обнаруживаются утрата тонких миелинизированных волокон и отсутствие немиелинизированных.

Список литературы

1. Наследственные болезни нервной системы, под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина

2. Врожденные и наследственные заболевания, П. В. Новиков

Код для цитирования: Скопировать