X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Синдром Лоу (англ. Lowesyndrome) — Врожденная недостаточность почечных канальцев с одновременной задержкой психического развития, катарактой и глаукомой. Относится к синдромам карликового роста.

Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия.

Клиническая характеристика Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. Синдром характеризуется катарактой (100%), глаукомой, рубцами на роговице (более 50 %), энофтальмом. Дисфункция канальцев почек проявляется генерализованной гипераминацидурией, протеинурией, почечным ацидозом и фосфатурией, приводящей к гипофосфатемии и клиническим признакам рахита.

Тип наследования: Наследуется по рецессивному типу, сцепленно с X-хромосомой.

Частота встречаемости: Синдром встречается редко. Начальные симптомы заболевания выявляются в грудном и дошкольном возрасте, но не всегда могут быть выражены полностью, поэтому предельный возраст описания синдрома колеблется от 1 мес до 19-22 лет. Болеют только мальчики, однако описаны случаи заболевания у женщин.

Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Пиелитический нефросклероз.

http://dxline.info/img/new_ail/lowes-syndrome_3.jpg

Код для цитирования: Скопировать