X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме.Клиническая характеристика: Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда — 19%), брахицефалия (81%), плоский затылок (78 %), диспластичные уши (43%), аркообразное небо (58%), зубные аномалии (65%), бороздчатый язык (50%), катаракта в возрасте старше 8 лет (66%), короткая широкая шея (45%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), короткие конечности (70%), брахимезофалангия (70%), клинодактилия V (60%), гиперподвижность суставов (80%), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная — 27%), мышечная гипотония (80%), врожденные пороки сердца (40%), поперечная ладонная складка (45%). Отмечается умственная отсталость. В 10% синдром Дауна ассоциируется с эпилепсией, в 8 % — с атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, лейкозом. Частота встречаемости : Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше.

Код для цитирования: Скопировать