X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение. На сегодняшний день науке известно огромное количество генетических заболеваний, которые влияют не только на физическое, но и на психическое развитие. Наличие данных заболеваний может привести к полной нежизнеспособности человека, либо к ограничению его возможностей. Ученые-генетики постоянно находятся в активном поиске эффективных методов предупреждения и лечения данных недугов. Огромная работа по классификации заболеваний: анализы, тесты и иная исследовательская работа в данной области привели к тому, что были изучены механизмы проявления, наследования и патогенеза. Оказалось, что не все генетические болезни проявляются у обоих полов, и были выделены болезни, например, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. И именно такие болезни мы поставили целью рассмотреть в данной работе.

Обсуждение. Всего насчитывается около 300 заболеваний, проявление которых было зафиксировано у лиц мужского пола. Но, в данной работе, были проанализированы несколько часто встречающихся болезней: обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла, гемофилия.

Обманчивая дистрофия

Обманчивая дистрофия или синдром Дюшена-Гризингера является наследственным нервно-мышечным заболеванием, которое встречается с частотой 9,7 до 32,6 новорожденных на 100000 рожденных мальчиков. Наследуется сцеплено с X-хромосомой рецессивно, что обуславливает частое проявление данного признака у лиц мужского пола. Выявлены случаи проявления недуга у девочек, но они крайне редки и связаны с хромосомными мутациями.

Болезнь обусловлена дефектом белка дистрофина, который необходим для дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. Он отвечает за соединение цитоскелета мышечных волокон с окружающим его внеклеточным матриксом. На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения, однако в некоторых клиниках производится клеточная терапия, которая связана с взятием миобластов у родственников мужского пола и внедрением его больному ребенку. Большие надежды возлагаются на стволовые клетки, но в связи с появлением определенных запретов в их использовании, исследования приостановлены.

Данная болезнь характеризуется типичным течением, как правило, в первые месяцы и год ребенок развивается в соответствии со своим возрастом. Но, в последствии, с появлением большей физической активности, можно заметить отклонения в походке. Дальнейшее физическое развитие приводит к еще большим деформациям, что вынуждает больного пересесть в инвалидное кресло. Как правило, к 25 годам мышечная ткань может полностью замениться соединительной, что в большинстве случаев приводит к летальному исходу.

Нарушения функций упомянутого белка также приводит к нарушению работы других систем организма: на данной почве развивается слабоумие, нарушается работа эндокринной системы организма, потеря сухожильных рефлексов. Особо можно отметить возникновение нарушений в работе защитных механизмов организма, непосредственно иммунитета, что влечет за собой активное развитие воспалительных процессов.

Несмотря на активное изучение структуры белка дистрофина и механизмов его действия, данная болезнь остается неизлечимой и в большинстве случаев приводит к летальному исходу.

Умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла

Еще одна болезнь, чаще диагностируемая у мальчиков, чем у девочек. Статистика показывает неутешительные цифры: на 4000 рожденных мальчиков, приходится 1 один больной, таким образом, на 100000 здоровых мальчиков приходится 25 больных. Были выявлены случаи рождения девочек с данным диагнозом, но они не превышают одной больной девочки на 10000 здоровых.

Болезнь наследуется сцеплено с X-хромосомой и, как правило, характеризуется недостаточной экспрессией белка FMR, который стимулирует нормальное развитие нервной системы. Интересным является то, что продуцирование данного белка зависит от повтора аминокислотных остатков Ц-Г-Г: в норме 29-31 повторение, тогда как при данном заболевании 230-240 повторений. От этого, в свою очередь, зависит и степень проявления недуга. Заболевание трудно отличить от аутизма.

Дети с данным синдромом теряют способность к обучению, в связи с плохой функциональностью нервной системы, падает мышечный тонус из-за слабой иннервации. Проявляются изменения во внешности, как правило, изменяются черты лица: широкий лоб, кривые уши. На данный момент у ученных нет методов лечения данной болезни, существуют лишь средства облегчения побочных физических дефектов и улучшения качества жизни.

Гемофилия

Одно из широко известных «мужских» заболеваний, его упоминания часто можно встретить как в художественной, так и в научной литературе. В истории сохранилось множество упоминаний данной болезни, например, её носителями были известные королевские и императорские семейства. Проявление заболевания было связано с кровными браками, в которых болезнь передавалась от женщин, являвшихся носителями гена гемофилии.

Болезнь обусловлена замедлением свертываемости крови, что связано с нарушением сложного биохимического процесса, который является защитным для всего организма в целом. Из-за нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости человек вынужден постоянно страдать от внезапных носовых, внутренних кровотечений. Травмы могут привести к летальному исходу.

Различают три типа гемофилии: A, B, C

Гемофилия типа А встречается чаще всего – 1 новорожденный на 5000. Обусловлена она отсутствием антигемофильного глобулина, одного из факторов свертываемости крови.

Гемофилия типа B встречается с частотой 1 на 30000 новорожденных и обусловлена дефицитом фактора Кристмаса.

Гемофилия типа C – самый редкий тип гемофилии, который характеризуется отсутствием 9 фактора свертываемости крови. В основном, с данным заболеванием встречаются девушки, мать которых является носителем мутировавшего гена, а отец болен гемофилией.

На сегодняшний день гемофилия неизлечима, можно только устранить проявляющиеся симптомы, либо уменьшить их частоту. Суть лечения состоит в постоянном введении в кровь недостающих факторов свертываемости, которые на некоторое время нормализуют состав. Полностью избавиться от болезни невозможно из-за того, что она непосредственно передается через генетическую информацию.

Заключение. Таким образом, все вышеописанные генетические заболевания являются присущими только мужскому полу. Однако они могут (в редких случаях и при определенных условиях) проявляться и у женщин, что связано со спецификой их передачи и наследования. Лечения изученных болезней пока не существует, но существуют методы их предупреждения.

Список информационных источников:

Интернет проект :FB.RU :http://fb.ru/article/172914/martina-bella-sindrom-priznaki-simptomyi-i-shema-lech

Википедия: https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Мартина_—_Белл

Интернет проект: СИМПТОМЕР.RU http://simptomer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1830-sindrom-martina-bell-simptomy

Eurosar Саратовский Неврологический портал: http://www.neurosar.ru/дюшенна-гризингера-прогрессирующая

Eurosar Саратовский Неврологический портал: http://www.neurosar.ru/беккера-кинера-прогрессирующая-мы

Интернет проект:MEDPULSE.RU: http://www.medpulse.ru/health/prophylaxis/8035.html

Интернет проект: СИМПТОМЕР.RU: http://simptomer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Википедия: https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия

Код для цитирования: Скопировать