X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Введение: В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается.

Медико- генетическое консультирование позволяет выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Обсуждение: Что такое медико- генетическое консультирование? Какой документ, регулирует порядок оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)"? Какой процент женщин направлен на медико -генетическое консультирование за период с 01.01.2017 года по 01.12.2017 года.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности.

Включает 3 этапа:

Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.

Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; кровнородственные браки; воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности; значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной; выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании.

Основной документ, который регулирует порядок оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)" в г. Нижневартовске, как и в других регионах страны - Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н

"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)"". Зарегистрировано в Минюсте РФ 2 апреля 2013 г.

Регистрационный N 27960.

В соответствии с данным приказом и пунктами с 6 по 8 предусмотрено:

6. При физиологическом течении беременности осмотры беременных женщин проводятся:

врачом-акушером-гинекологом - не менее семи раз;

врачом-терапевтом - не менее двух раз;

врачом-стоматологом - не менее двух раз;

врачом-оториноларингологом, врачом-офтальмологом - не менее одного раза (не позднее 7-10 дней после первичного обращения в женскую консультацию);

другими врачами-специалистами - по показаниям, с учетом сопутствующей патологии.

Скрининговое ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11-14 недель, 18-21 неделю и 30-34 недели.

При сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18-21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

7. При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.

В случае установления в медико-генетической консультации (центре) пренатального диагноза врожденных аномалий (пороков развития) у плода определение дальнейшей тактики ведения беременности осуществляется перинатальным консилиумом врачей.

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врожденных аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины.

С целью искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям при сроке до 22 недель беременная женщина направляется в гинекологическое отделение. Прерывание беременности (родоразрешение) в 22 недели и более проводится в условиях обсервационного отделения акушерского стационара.

8. При пренатально диагностированных врожденных аномалиях (пороках развития) у плода необходимо проведение перинатального консилиума врачей, состоящего из врача-акушера-гинеколога, врача-неонатолога и врача - детского хирурга. Если по заключению перинатального консилиума врачей возможна хирургическая коррекция в неонатальном периоде, направление беременных женщин для родоразрешения осуществляется в акушерские стационары, имеющие отделения (палаты) реанимации и интенсивной терапии для новорожденных, обслуживаемые круглосуточно работающим врачом-неонатологом, владеющим методами реанимации и интенсивной терапии новорожденных.

При наличии врожденных аномалий (пороков развития) плода, требующих оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи плоду или новорожденному в перинатальном периоде, проводится консилиум врачей, в состав которого входят врач-акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач-генетик, врач-неонатолог, врач - детский кардиолог и врач - детский хирург.

В БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр» в консультативно- диагностическом отделении с 01.01.2017 г. года по 01.12.2017 г.:

Поступило под наблюдение по беременности 591 человек

Прервана беременность из- за врожденных пороков развития (ВПР) в пренатальный период 2 человека (возраст женщин 38 лет)

Направлены на медико- генетическое консультирование 19 человек.

Таким образом, по состоянию на 01.12.2017 г. прервано беременностей 0,3%,

Направлено на медико- диагностическое консультирование 3,2%

Вывод: На мой взгляд, в идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.

Источники:

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н

"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)"". Зарегистрировано в Минюсте РФ 2 апреля 2013 г.

Регистрационный N 27960.

Анализ статистических данных посещений и учета беременных в БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр»

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочники Авторы: С.И.Козлова, Н.С.Демикова, Е.Семенова, О.Е.Блинникова.

Код для цитирования: Скопировать