IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу.

Сухинина Н.В., Шевченко П.П.

Ставропольский государственный Медицинский Университет

Кафедра неврологии и медицинской генетики

Актуальность:

Рассе?янный склеро?з (РС) — прогрессирующее хроническое аутоиммунноезаболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга, поражающее преимущественно лиц молодого, трудоспособного возраста и приводящее к быстрому снижению работоспособности. Особенностью болезни является одновременное поражение нескольких различных отделов нервной системы, что приводит к появлению у больных разнообразных неврологических симптомов. При этом в возникновении рассеянного склероза определенную роль играет генетически обусловленная предрасположенность, которая наследуется по полигенному типу.

Рассеянный склероз — довольно распространённое заболевание. В мире насчитывается около 2 млн больных рассеянным склерозом, в России — более 150 тыс. В ряде регионов России заболеваемость рассеянным склерозом довольно высокая и находится в пределах от 30 до 70 случаев на 100 тыс. населения. В крупных промышленных районах и городах она выше. Риск возникновения РС выше у родственников больного по сравнению с общей популяцией, особенно в случае сиблингов, родителей и детей. Семейный рассеянный склероз встречается в 2-10 % всех случаев в зависимости от популяции (в России — не более 3 %). У монозиготных близнецов степень конкордантности составляет примерно лишь 35 % и снижается до 5 % у сибсов и ещё ниже у полусибсов.

Распространение рассеянного склероза в мире неравномерно.[1,5,..].Частота заболевания рассеянным склерозом среди различных этнических группах порой часто колеблется.[3,2,..].В некоторых семьях несколько членов семьи страдают рассеянным склерозом.[2..].Все это позволяет предположить о генетической предрасположенности данного заболевания, что позволит своевременно и правильно поставить диагноз и прогностически дать рекомендации молодым родителям в рождении детей.

Цель исследования: Проанализировать на современном литературном материале генетическую предрасположенность в развитии рассеянного склероза.

Результаты: В настоящее время в мире насчитывается, по разным оценкам, от 2,5 до 3 млн. больных РС. Из них около 450 тыс. больных РС в Европе, от 250 до 400 тыс. больных РС в США.

Частота распространения рассеянного склероза для жителей европейских стран составляет 85:100000 населения, в большинстве регионов России частота варьирует в пределах 40-60:100000 населения [10], в Ставропольском крае 20-32,8:100000 населения [Прохорский А.М. и Шевченко П.П, 1992г.] Данные, полученные при анализе различных популяций, свидетельствуют о том, что у больных рассеянным склерозом достоверно повышена частота встречаемости антигенов HLA-A3, HLA-B7, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DQ6 и некоторых других [Завалишин И.А., 1990; Гусев Е.И. и др., 2001; Olerup О., Hillert J., 1991; Dyment D. et al., 1997]. При рассеянном склерозе отмечена также ассоциация болезни с определенными гаплотипами HLA, включающими специфические аллельные комбинации локусов главного комплекса гистосовместимости (в указанных комбинациях, в частности, обнаруживается преобладание аллеля HLA-B7- возможно, как следствие неравновесного сцепления с основным гаплотипом локуса DRB1) [Гусев Е.И. и др., 2001; Hauser S.etal., 1989; Allen M. et al., 1994].

Проанализировав источники по данному вопросу, было выяснено что в течение долгого времени рассеянный склероз не относили к заболеваниям наследственного характера. И многие ученые даже пытались доказывать, что такой болезни не существует. Оказалось, что риски у людей, имеющих больных родственников, в несколько раз выше относительно общего количества больных, подверженных данному заболеванию.

Сама предрасположенность к болезни, согласно исследованиям, говорит о том, что в данном процессе принимает участие не один-единственный ген. Данные были получены при аналитике некоторого количества семей, в составе которых находились больные рассеянным склерозом. Люди, которые имеют такую предрасположенность, гораздо чаще наследуют участки генов. Одним из них является лейкоцитарный антиген человека (HLA), который расположен в шестой хромосоме. Антигены HLA являются генетически наследуемыми белковыми соединениями, которые оказывают значительное влияние на функциональную деятельность иммунной системы.

Было доказано, что человек с генетической предрасположенностью может никогда не заболеть рассеянным склерозом. Опыты показывают, что большая часть нозологических форм у людей возникает после простуды, других вирусных инфекций. Провоцирующим фактором нозологии становится повреждение гематоэнцефалического барьера токсинами возбудителя.

Заключение: Рассеянный склероз не передается по наследству, но наследственная или генетическая предрасположенность играет основную роль в развитии этого заболевания.Она определяется суммарным действием ряда взаимосвязанных генов иммунного ответа, ведущими из которых являются гены главного комплекса гистосовместимости . Именно такая предрасположенность в сочетании с различными внешними воздействиями является причиной развития рассеянного склероза.

Литература:

1. Бисага Г.Н. Рассеянный склероз. Современные представления, диагностика и лечение. СПб, ООО «Аспет плюс» 2001.-41с.

2. Гусев Е.И, Бойко А.Н., Столяров И.Д., Рассеянный склероз. Справочник М.: Реал Тайм, 2009.-296с.

3. Гусев Е.И., Завалишин И.А., Бойко А.Н. Рассеянный склероз . Москва, Реал Тайм, 2011.

1. Коробко Д.С., Малкова Н.А., Кудрявцева Е.А., Филлипенко М.Л. Генетический анализ семейных случаев рассеянного склероза. Материалы X Всероссийского съезда неврологов с международным участием, 2012.223с

1. Марков Д.А., Леонович А.Л. Рассеянный склероз. Москва, « Медицина» 1976г.

1. ПоповаТ.Е., Оконешникова Л.Т., Николаева Т.Я., Семейный рассеянный склероз. Материалы X Всероссийского съезда неврологов с международным участием, 2012.239

1. Пажигова З.Б., Карпов С.М., Шевченко П.П., Бурнусус Н.И. Распространенность рассеянного склероза в мире( обзорная статья). Международный журнал экспериментального образования. 2014,?1-2с.78-82

1. Столяров И.Д., Бойко А.Н. Рассеянный склероз: диагностика, лечение, специалисты. СПб.: «Элби-СПб»,2008. – 320с

1. Хайдаров Б.Т., Ниязбекова А.С., Кулов Б.Б. Генетическая детерминированность при рассеянном склерозе и ретробульбарном неврите ( имуногенетическое и биохимическое исследование). В: Материалы Vll Всеросийского съезда неврологов. Нижний Новгород 1995.-149с.

2. Хондкариан О.А., Завалишин И.А., Невская О.М. Рассеянный склероз. Москва 1987г.

3. Шмидт Т.Е., Яхно Н.Н. Рассеянный склероз. Руководство для врачей, 2-е изд., 2010г.

4. Хондкариан О.А., Завалишин И.А., Невская О.М. Рассеянный склероз. Москва 1987г.

5. Шевченко П.П. Распространенность и клиническая характеристика рассеянного склероза в Ставропольском крае. Автореферат на соискание ученой степени кандидата мед. Наук. Новосибирск, 1992г.

6. Шевченко П.П., Карпов С.М., Рзаева О.А., Янушкевич В.Е., Конева А.В. Рассеянный склероз: этиопатогенез с позиции современной науки// Успехи современного естествознания. -2014. - ?6

7. 15. Karpov S.M., Pazhigova Z.B.,Karpova.E.N., Visual evoked potentials in examining the visual analyzer in patiens with multiple sclerosis. Neurology, Neuropsichiatry, Psychosomatics, 2014, number 3, 27-31

Код для цитирования: Скопировать