IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Важнейшим фактором современной демографической ситуации является рождаемость. Как процесс рождаемость складывается из массы индивидуальных случаев рождения, но не сводится к ним. Она является социальным процессом, который подчиняется действию социальных сил и закономерностей, но разворачивается в определенных, исторически-конкретных границах, задаваемых действием биологических, физиологических факторов.

Появление новых членов населении характеризуют позитивную сторону его воспроизводства. К сожалению, рождение детей с наследственными и врожденными заболеваниями не так уж редко. Данные мировой статистики свидетельствуют о том, что на 1000 новорожденных 35-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию. Возникает проблема жизнедеятельности и социализации таких детей.

Права человека и недопустимость дискриминации по какой- либо причине, в том числе по причине заболевания, обозначены в важнейших международных правовых актах – декларации и конвенции, заключаемые под эгидой Организации Объединенных Наций (ООН) и Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО), касающиеся Всеобщая Декларация прав человека (ООН, 1948) [1].

• Декларация прав ребенка (ООН, 1959) [4]

• Конвенция о борьбе с дискриминацией в области образования (ЮНЕСКО, 1960)

• Декларация социального прогресса и развития (ООН, 1969)

• Декларация о правах умственно отсталых лиц (ООН, 1971)

• Декларация о правах инвалидов (ООН, 1975) [3]

• Санбергская декларация (ЮНЕ СКО, Торремолинос, Испания, 1981)

• Всемирная программа действий в отношении инвалидов (ООН, 1982)

• Конвенция о правах ребенка (ООН, 1989) [7].

• Всемирная декларация об образовании для всех – удовлетворение базовых образовательных потребностей (Всемирная конференция по образованию для всех, Джомтьен, Таиланд, 1990)

• Стандартные правила ООН по обеспечению равных возможностей для инвалидов (ООН, 1993)

• Саламанкская декларация о принципах, политике и практических действиях в сфере образования лиц с особыми потребностями (Всемирная конференция

• по образованию лиц с особыми потребностями, Саламанка, Испания, 1994)

• Конвенция о правах инвалидов (ООН,2006)

На оказание помощи семьям, в которых воспитываются дети с наследственными и врожденными заболеваниями, направлены федеральные и региональные программы . В частности, была утверждена Программа Санкт-Петербурга "Социальная поддержка детей-инвалидов с редкими и генетическими заболеваниями и их семей "Шире круг" на 2009-2011 годы, реализуемая Комитетом по социальной политике Санкт-Петербурга и Комитетом по молодежной политике и взаимодействию с общественными организациями совместно с Фондом поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации.

Родителям детей с наследственными генетическими заболеваниями необходимо знать специфические особенности таких заболеваний, чтобы грамотно построить семейные взаимоотношения, помочь ребенку адаптироваться в окружающем мире.

Рассмотрим некоторые особенности генетических заболеваний.

К редким генетическим заболеваниям относятся болезни обмена веществ такие как: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцедоз, наследственные коллагенопатии.

Наследственные болезни обмена это моногенные патологии, при которых изменяется строение белка-фермента участвующего в обмене аминокислот, углеводов или липидов затрагивая активность фермента, она может быть резко снижена или полностью отсутствовать. Это приводит к нарушению превращения одного вещества в другое и создает метаболический блок в биохимических реакциях организма. В результате происходит накопление патологических продуктов обмена, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных продуктов метаболических реакций. Накопившиеся метаболиты и их продукты преобразования в обходных биохимических реакциях, как правило, токсичны для организма, и прежде всего для мозга.Основными симптомами наследственных болезней обмена веществ являются прогрессирующие отставания ребенка в психомоторном и речевом развитии, судороги, Двигательные нарушения, коматозное состояние, специфический запах мочи, пота, кала и слюны, помутнение хрусталика, роговицы глаза, увеличение некоторых внутренних органов. Такие болезни проявляются уже в периоде новорожденности, редко распознаются своевременно и нередко рассматриваются как последствия внутриутробной гипоксии, внутричерепной родовой травмы, внутриутробной инфекции и т. п. Для наследственных болезней обмена , кроме перечисленных выше признаков, характерно наличие бессимптомного периода, который может длиться от 2-3 дней до нескольких месяцев или даже лет, когда болезнь внешне не проявляется[2,c. 389-402].

Фенилкетонурия это наследственная аминоацидопатия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу.Аминокислота фенилаланин в норме под влиянием ферментов, образующихся в печени, превращается в аминокислоту тирозин. Синтез ферментов, как уже говорилось, находится под генетическим контролем. Фенилкетонурия развивается тогда, когда ребенок унаследует от каждого из родителей оба дефектных гена. В результате необходимый фермент либо не вырабатывается вовсе, либо имеет очень слабую активность. В крови больного накапливается большое количество аминокислоты фенилаланина и продуктов ее полураспада, токсичных для организма, отравляют нервную систему ребенка, вредно действуют на другие органы и ткани. При фенилкетонурии тормозится психическое развитие ребенка, он тяжело усваивает самые простые понятия, не может научиться разговаривать и не понимает речи. Характерно общее возбуждение, снижение мышечного тонуса, судорожные припадки [2,c. 389-402]. С первых дней жизни в крови такого ребенка повышен уровень фенилаланина крови, а с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.Лечение фенилкетонурии проводится путем назначения малобелковой диеты, ограничивающей поступление фенилаланина с пищей до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных вводят овощи, фрукты, соки, а также специальные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок (минимум до 8-10 лет). Отмена диеты проводится постепенно под контролем психологических тестов, электроэнцефалограммы и уровня фепилаланина в крови. Для детей с фенилкетонурией существуют специальные белковые гидрализаты, лишенные фенилаланина (берлофен, нофелан, апонти, лофенолак и др.). Под контролем врача проводится лечение, стимулирующее развитие нервной системы ребенка. Если лечение ребенка с фенилкетонурией начато рано (не позднее двух месяцев жизни), то в большинстве случаев проведение диетотерапии предотвращает грубые нарушения со стороны центральной нервной системы и развитие ребенка идет практически нормально. В процессе взросления у больного созревают механизмы, помогающие справиться с наследственным дефектом при проведении определенной коррекции в питании. Позднее начало лечения нередко оказывается малоэффективным. В связи с этим очень важно своевременное обращение за консультацией к врачу-генетику, если отмечается отставание в нервно-психическом развитии ребенка. Для ранней диагностики фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенилаланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни [2,c. 389-402].

Галактоземия встречается у одного из 15-20 тысяч новорожденных.Заболевание проявляется с первых месяцев жизни ребенка и связано со вскармливанием грудным или коровьем молоком. Лактоза является основным углеводом в молоке является молочный сахар - лактоза. В норме лактоза в желудочно-кишечном тракте расщепляется на два моносахарида галактозу и глюкозу. Галактоза с помощью ферментов также превращается в глюкозу. При галактоземии проявляется фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу ребенка. В результате в крови накапливается большое количество галактозы, которая токсически действует на печень, мозг, эритроциты и другие органы и ткани. Вскармливание ребенка молоком довольно быстро ведет к появлению рвоты, поноса, увеличению печени. Ребенок желтеет и резко худеет, развивается помутнение хрусталика, что приводит к слепоте.Основной метод лечения галактоземии - назначение низколактозной диеты. Для питания таких детей разработаны специальные безлактозные смеси на основе соевого или миндального молока. В диете таких детей широко используются овощи, мясо, сало, крупы и др [2,c. 389-402].

Муковисцидоз проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма- бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых, слезных, что приводит к образованию вязкого секрета. Муковисцидоз является одним из наиболее хорошо изученных на молекулярном уровне заболеванием. В России почти у каждого второго больного наблюдается мутация del F508 (делеция F 508). Эта генетическая поломка приводит к нарушению функции хлорных канальцев клеток, компонентом которых является белок муковисцидоза.Дети страдающие муковисцидозом имеют склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохой переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития. У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие. В лечении больных муковисцидозом применяют средства, разжижающие мокроту, ферментные препараты, улучшающие переваривание жиров, поступающих с пищей. Используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура. Одним из эффективных способов профилактики муковисцидоза является молекулярно-генетическая пренатальная диагностика в семьях высокого риска [2,c. 389-402].

Наследственные коллагенопатии это обширная группа заболеваний, связаных с нарушением процесса синтеза или распада основного структурного белка соединительной ткани - коллагена.Нередко уже в роддоме врачи отмечают у малыша мышечную слабость, иногда повышенную кровоточивость пупочной ранки, также умеет место быть врожденный вывих тазобедренных суставов, большой роста ребенка и наличие длинных, «музыкальных» пальцев на руках и ногах.Ребенок позже, чем его сверстники, начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ходить. Отмечаются малые прибавки веса, склонность малыша к срыгиваниям, рвотам, запорам [2 c 389-402]. К 2-3 годам у ребенка сохраняются дряблый мышечный тонус, неустойчивость походки, неправильная установка стоп. Малыш часто болеет простудными заболеваниями. К 5-7 годам у ребенка очень звонкий голос. Высокий рост при малом весе, отечность век, избыточную подвижность суставов, различные деформации грудины, конечностей, плоскостопие. Нередки проблемы с зубами такие как кариес, желтизна или потемнение эмали. Выделяются признаки нарушения речи - ребенок путает произношения букв, переставляет звуки. Сохраняются признаки повышенной нервной возбудимости, ночное недержание мочи и др [2 c 389-402]. К 7-10 годам у ребенка нередко выявляются изменения в сердечно-сосудистой системе, выделяются поражения желудочно-кишечного тракта [2c389-402]. К 11-13 годам жизни у ребенка проявляется слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, ногах, голове, животе. Самым главным структурным белком соединительной ткани является коллаген. С мутациями в генах, отвечающих за образование белка коллагена, связывают развитие многих наследственных заболеваний. Уточнение диагноза коллагенопатии проводится в медико-генетических учреждениях при детальном осмотре больного и членов его семьи, путем анализа данных родословных и проведения специальных биохимических, а по возможности и молекулярно-генетических обследований. Правильно поставленный диагноз помогает врачу подобрать необходимую диету, лечебную физиотерапию, терапию лекарственными препаратами улучшающими обмен и восстановление соединительной ткани. Это значительно облегчит состояние ребенка, улучшит его физическое развитие, облегчит течение имеющихся у него разнообразных хронических заболеваний [2 c 389-402].

Сегодня дети – инвалиды относятся к наиболее социально незащищенным категориям населения. Их потребности в медицинском и социальном обслуживании намного выше чем у здоровых людей, а в современных социально-экономических условиях. Тяжелое генетическое заболевание иногда лишает ребенка жизни либо может привести к инвалидности. Состояние здоровья и благополучие ребенка зависит от семейного воспитания.

На основе анализа литературы Холостовой Е. И сформулируем рекомендации для родителей, воспитывающих детей с редкими генетическими заболеваниями.

Первое, что необходимо родителям – усвоить, что при общении с больным ребенком - он не должен догадываться, как вам тяжело и больно. Просто паника или безумная жалость к ребенку будут отнимать силы, а правильно действовать в таком состоянии трудно. Если родители действительно хотят помочь ребёнку, необходимо собраться и понять, что можно сделать.

Кроме того, родителям необходимо организовать свое время. Если есть возможность уйти с работы, то это стоит сделать. Следующий шаг - составить план жизни вашего ребёнка. Основным занятием в жизни ребенка будут визиты к врачу, консультации, процедуры. Однако ограничиваться этим нельзя. Необходимо подумать о развитии ребенка, о том, как включить ребенка в социальную жизнь чтобы он не чувствовал себя одиноким.

Важно использовать все средства, которые могут помочь ребенку общаться с внешним миром, узнавать новое и учиться, заниматься творчеством, дружить с другими детьми. Это и компьютер, и книги, и развивающие и обучающие программы, и походы в музей и прогулки по городу (по возможности). Если инвалид не отгорожен от внешней жизни, а наоборот, хорошо развит и социализирован (общается с людьми и занимается интересным делом), то он может добиться очень многого: получить образование, найти интересное занятие и даже заработать себе на жизнь.

В России реализуются социальные программы по работе с детьми инвалидами, в том числе с тяжелыми генетическими заболеваниями и инвалидов. Одну из таких программ освещает Холостова Е. И.

В соответствие со ст. 11 Федерального закона "О социальной защите инвалидов в Российской Федерации", индивидуальная программа реабилитации инвалида - разработанный на основе решения Государственной службы медико-социальной экспертизы комплекс оптимальных для инвалида реабилитационных мероприятий, включающий в себя отдельные виды, формы, объемы, сроки и порядок реализации медицинских, профессиональных и других реабилитационных мер, направленных на восстановление, компенсацию способностей инвалида к выполнению определенных видов деятельности. Вся данная программа должна строится на пяти основных принципах: индивидуальность, непрерывность, последовательность, преемственность, комплексность.

Индивидуальностьреабилитации означает необходимость учета конкретных условий возникновения, развития и возможностей исхода инвалидности у данного индивидуума.

Непрерывностьпредполагает организационное и методическое обеспечение неразрывности единого процесса реализации различных реабилитационных мероприятий. В противном случае происходит резкое снижение их эффективности.

В то же время необходимо соблюдать определенную последовательностьв проведении реабилитации, диктуемую особенностями течения заболевания инвалида, возможностями его социально-средового окружения, организационными аспектами реабилитационного процесса.

Преемственностьэтапов реабилитации заключается в учете конечной цели последующего этапа при проведении мероприятий предыдущего. В основном различают следующие этапы реабилитации: экспертная диагностика и прогнозирование, формирование и реализация индивидуальной программы реабилитации, динамический контроль за отдельными результатами реабилитации.

Комплексностьреабилитационного процесса означает необходимость учета на всех его этапах многочисленных аспектов реабилитации: медицинских, психофизиологических, профессиональных ,санитарно-гигиенических, социально-средовых, правовых, учебно-производственных т.д.

Инвалиды как социальная категория людей нуждаются в постоянной социальной защите, помощи и поддержке. Эти виды помощи определены законодательством, соответствующими нормативными актами, инструкциями и рекомендациями; известен механизм их реализации. Следует отметить, что все нормативные акты касаются льгот, пособий, пенсий и других форм социальной помощи, которая направлена на поддержание жизнедеятельности, на пассивное потребление материальных затрат.

Вместе с тем инвалидам необходима такая помощь, которая могла бы стимулировать и активизировать их и подавляла бы развитие иждивенческих тенденций. Известно, что для полноценной, активной жизни инвалидов необходимо вовлечение их в общественно-полезнуюдеятельность, развитие и поддержание их связей со здоровым окружением, государственными учреждениями различного профиля, общественными организациями и управленческими структурами. По существу, речь идет о социальной интеграции инвалидов, которая является конечной целью реабилитации.

Государство, обеспечивая социальную защищенность инвалидов, призвано создавать им необходимые условия для индивидуального развития, развития творческих и производственных возможностей и способностей.

В нашей стране только начинает набирать темпы работа по разработке индивидуальных реабилитационных программ для лиц с ограниченными возможностями, создаются различные модели реабилитационных учреждений, внедряются инновационные технологии социальной работы с данной категорией населения, развивается реабилитационная индустрия.

Восстанавливая способности инвалидов к социальному функционированию, к созданию независимого образа жизни, социальные работники и социальные реабилитологи помогают им определять свои социальные роли, социальные связи в обществе, способствующие их полноценному развитию [3, с 144-146].

В заключение следует отметить, что родителям важно понимать что они не единственные люди, которые столкнулись с такими трудностями. Необходимо обращаться как в медицинские, так и в учреждения социальной защиты, изучать специальную литературу, а также знакомиться с родителями детей страдающих такими же заболеваниями и совместно решать медико - педагогические проблемы семейного воспитания.

Список литературы:

1. Всеобщая декларация прав человека (принята Генеральной Ас- самблеей ООН 10.12.1948) (10 декабря 1948 г.) – URL: http://base.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=LAW;n=120805.

2. Гинтер, Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. – 448 с.

3. Холостова Е. И. Социальная работа с инвалидами: Учебное пособие / Е. И. Холостова. - М.: Издательско-торговая корпорация «Дашков и К°», 2006. — 240 с.

Код для цитирования: Скопировать