IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Введение

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

Пороки(аномалии) развития- возникновение в результате нарушения внутриутробного развития плода отклонений в строении органов или систем тканей с изменением или исключением их функций.

Отклонения в строении органов наступают во внутриутробном периоде развития и проявляются сразу же при рождении ребенка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, так как имеющиеся отклонения в строении органа с ростом ребенка прогрессируют.

Врожденные аномалии развития - нередкое явление: по данным ВОЗ, они встречаются у 0,3 - 2 % родившихся.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные факторы), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-ый день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относятся прежде всего генетические дефекты - гематопатии (собственно наследственная патология). Гематопатии обусловлены мутацией гена, хромосомными мутациями. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (поли -, синдактилия); хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты чаще проявляются при смешанных родственных браках, при которых аномалии встречаются в 4-5 раз чаще.

К внешним тератогенным факторам относятся инфекции, действие химических и физических средств (в 1/3 случаев всех пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удается):

• к инфекционным тератогенным факторам относятся заболевания матери, особенно вирусной природы (ветрянка, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит) и в меньшей степени микробной природы (скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни - токсоплазмоз, листериоз, цитомегалия и др. Проникновение через плаценту вирусов, микробов может привести к нарушению развития плода.

• к химическим тератогенным факторам относятся токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

• к физическим факторам тератогенного действия относятся механические травмы женщины в период беременности, вибрация, ионизирующая радиация, перегревание, переохлаждение и др.

Профилактические мероприятия, исходя из причин врожденных аномалий, проводят по двум путям:

- выявление генетических отклонений у будущих родителей;

- устранение действия внешних тератогенных факторов на женщину, особенно в период беременности.

Классификация причин пороков развития человека

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых клеток

- эндокринные заболевания

- возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

Классификация врожденных пороков.

Все наблюдаемые врожденные пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов; изменение числа органов или отсутствие органа, появление новых рудиментарных органов:

• Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

• Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

• Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

• Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра.

• Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

• Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Врожденные пороки развития лица.

Типичные расщелины лица являются наиболее распространенными среди всех видов ВПР, их удельный вес составляет 86,9%. К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:

а) расщелины верхней губы;

б) расщелины нёба.

Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

В большинстве случаев расщелины губы и нёба не являются изолированными пороками развития. Практически каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. О наличии синдрома свидетельствуют дополнительные фенотипические или морфологические изменения. Так, если в 1970 г. насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили типичные орофациальные расщелины, в 1972 г. - 72 синдрома, в 1976 г. - 117 синдромов, то в 2006 г. этот список включает уже более 600 синдромов.

Врожденные расщелины нёба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой. Расщелины нёба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка, располагаясь между лобным и верхнечелюстным отростками. Такие расщелины могут распространяться по всей длине нёба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины нёба.

Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое нёбо или частично твердое нёбо и оканчиваться позади резцового отверстия.

Расщелины, при которых щель с твердого нёба распространяется на альвеолярный отросток и верхнюю губу, называют полными, или сквозными, расщелинами. Расщелина нёба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одноили двусторонней.

При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с нёбным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина нёбной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.

При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся нёбных пластинок, реже выше их.

Классификация и характеристика типичных расщелин лица

По морфологической характеристике расщелин выделяют.

1. Расщелины верхней губы:

а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно или двусторонняя);

б) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно или двусторонняя);

в) врожденная полная расщелина верхней губы (одно или двусторонняя).

2. Расщелины нёба:

а) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, неполные и полные;

б) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные;

в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);

г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одноили двусторонние) и полные (одноили двусторонние).

Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы, при этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Первые две группы расщелин нёба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного нёба, четвертую группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного нёба, третью группу - как расщелины первичного и вторичного нёба.

Расщелина верхней губы (хейлосхиз)– щель сбоку от фильтрума (одно- или двусторонняя, полная или частичная, подкожная или подслизистая) или срединная (по средней линии, сопровождается уздечкой и диастемой).

Расщелина неба (палатосхиз) бывает полной (мягкого и твердого неба) и частичной (мягкого неба), срединной, одно- или двусторонней, сквозной или подслизистой.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз)– щель губы, альвеолярного отростка и неба, бывает одно-, двусторонней и срединной.

Срединная расщелина нижней губы и нижней челюстивстречается редко, бывает частичной и полной, при полной форме половины челюсти связаны соединительнотканной перемычкой и умеренно подвижны, кончик языка сращен с нижней челюстью.

Двойная губа– складка слизистой оболочки параллельно крайней кайме верхней губы, чаще у мужчин.

Косая расщелина лица (косая колобома)– редкий, обычно односторонний порок; выделяют носоглазную и ротоглазную формы; бывают полными и неполными; ротоглазные встречаются в 2 раза чаще.

Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия)– полный или скрытый кожей продольный дефект спинки носа; порок сопровождается гипертелоризмом, иногда передней мозговой грыжей; в основе порока лежит остановка в развитии вентральных отделов 1-ой жаберной дуги.

Премексиллярная агенезия (аринэнцефалический аномалад). В основе аномалада лежит аринэнцефалия, вторичными пороками являются аплазия обонятельных трактов и луковиц, аплазия обонятельных нервов, гипо- или аплазия решетчатой кости, срединный хейлогнатопалатосхиз, распластанный нос, гипотелоризм и монголоидный разрез глазных щелей.

Макро - и микростомия (большой или малый рот)– в первом случае отмечается нарушение сращения мягких тканей щек и краев губ.

Свищи нижней губы– чаще парные на обе стороны от средней линии и располагаются на красной кайме, представляют собой протоки добавочных слюнных желез.

Уздечка верхней губы– низкое прикрепление уздечки, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов, губа малоподвижна. В нормальном положении уздечка вплетается в десну примерно на расстоянии 0,5-0,8 см от шеек передних резцов. При более низком креплении или когда уздечки губы заходит за передние резцы и точки крепления вообще не видно, ее считают короткой. В таких случаях она начинается в средней части верхней губы и прикреплена приблизительно на 0,4-0,6 см выше десны, в области щели между передними резцами (диастемы).

Добавочный нос (хоботок, proboscis)– трубчатый вырост у корня носа. В легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у кория носа. Увеличивается по мере роста ребенка и с полостью черепа связи не имеет. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.

Аплазия половины носа– отсутствие крыла и боковой поверхности носа, атрезия костного отверстия с той же стороны.

Колобома крыльев носа– поперечная щель, одно- или двусторонняя на свободном крае крыла.

Атрезия или стеноз хоан– отсутствие или сужение задних носовых отверстий, бывает полной или частичной, одно- или двусторонней, костной или перепончатой.

Искривление носовых перегородок сопровождается деформацией носовых ходов.

Гипер- или гипотелоризм– увеличение или уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц; для определения порока используется индекс межорбитальной окружности (ИМО):

расстояние между орбитами на уровне

внутреннего угла глазной щели (см)

ИМО = -------------------------------------------------------- х 100

окружность головы (см)

При гипертелоризме ИМО равен или более 6,8; при гипотелоризме – 3,8.

Прогнатия (верхняя или нижняя) – выступающая челюсть.

Микрогнатия – верхняя или нижняя уменьшенная челюсть, нижнюю называют микрогенией с птичьим лицом.

Агнатия – аплазия нижней челюсти.

Латерогнатия – одностороннее увеличение суставного отростка нижней челюсти, лицо ассиметричное.

Аномалад Робена – первичным пороком является микрогения; вторичными – западение языка и палатосхиз.

Врожденные пороки органов полости рта и глотки.

Аглоссия, микроглоссия, макроглоссия – отсутствие, уменьшение, увеличение языка.

Добавочный язык– слизисто-мышечный вырост у корня языка.

Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Крайняя степень такой аномалии - приращение языка.

Ахейлия - отсутствие одной или обеих губ.

Брахихейлия - врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы.

Гипсистафилия - высокое узкое небо.

Глоссоптоз - сочетание врожденного недоразвития и западения языка.

Уздечка языка – прикрепление уздечки к кончику языка и укорочение ее.

Мелкое преддверие полости рта – резкое сужение или отсутствие зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края.

Пороки зубов наблюдаются часто, отличаются многообразием проявлений; различают четыре основные группы:

1) аномалии числа, размеров и формы: полная или частичная адентия, сверхкомплексные и сросшиеся зубы, микро – или макродентия; аномалии формы коронки, корня или всех отделов зуба;

2) нарушения структуры зубов: аплазия, гипоплазия и дисплазия эмали, а также дентина;

3) аномалии положения: ретенция и полуретенция зуба; зубы вне дуги или повернуты по оси;

4) нарушения сроков прорезывания и роста: замедленный или ускоренный рост зубов; ускоренное или замедленное прорезывание зубов.

Диастема – непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два соседних более или менее расставленных зуба, чаще всего принадлежащих к разным типам

Аномалии слюнных желез: аплазия, гипоплазия, дистония в области щеки, атрезия протоков, наружные слюнные свищи.

Глоточная сумка (болезнь Торнвальда) – кистоподобное образование носоглотки по средней линии вблизи глоточной миндалины, отшнурованная в эмбриогенезе часть энтодермы.

Врожденные пороки ушных раковин.

Чаще встречаются дисплазии, являющиеся компонентом синдромов (свисающий завиток при синдроме Дауна, вытянутые ушные раковины в горизонтальной плоскости при синдроме Эдвардса и др.). Выделяют пороки с недостатком тканей; деформации, увеличение, расщелины и околоушные придатки; предушные фистулы – слепые ходы с выводными отверстиями у основания восходящей части завитка впереди козелка или мочки.

Аномалады жаберных дуг.

Аномалад 1-ой жаберной дуги: одностороннее недоразвитие лицевых тканей (челюстей, скуловой кости, жевательных мышц, больших слюнных желез, косой прикус), макростомия, аплазия передней трети ушной раковины.

Аномалад 1-ой и 2-ой жаберной дуг: признаки аномалада 1-ой жаберной дуги, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода.

Врожденные пороки развития шеи.

Короткая шея – укорочение за счет уплощения тел позвонков и/или межпозвонковых хрящей.

Врожденная мышечная кривошея– укорочение грудноключично - сосцевидной мышцы с очаговым фиброзом.

Крыловидная шея (pterygiumcolli) – продольные складки на боковых поверхностях шеи с переходом на плечо (синдром Шерешевского-Тернера, синдром множественных птеригиумов).

Срединные кисты и свищи– полости из остатков щитоязычного протока, под кожей по средней линии между щитовидным хрящом и подъязычной костью; кисты выстелены мерцательным, цилиндрическим или плоским эпителием; кисты могут опорожняться в полость рта через свищевой ход; наружные отверстия срединных свищей открываются несколько ниже подъязычной кости.

Боковые кисты шеи – производные нередуцированных остатков 2-ой жаберной щели и глоточного кармана; эпителий плоский неороговевающий или цилиндрический двуслойный; встречается эктодермальный эпителий с сальными железами в стенке.

Околоушные кисты и свищи – разновидность бранхиогенных боковых кист и свищей, происходят из 1-ой жаберной щели, различают предушные и околоушно - зачелюстные свищи.

Дермоидные кисты – образования в местах костных швов на лице и шее; различают дермоидные и эпидермальные кисты; типичная локализация – переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы; редко встречаются дермоиды в области век, губ, подчелюстной области, в теле нижней челюсти, на шее и в надгрудинной ямке; после нагноения кисты образуются свищи.

Заключение

Таким образом, врожденные пороки представляют важную часть патологии детей периода новорожденности.

Они могут явиться серьезным и даже непреодолимым препятствием для послеродовой адаптации к внеутробной среде и, таким образом, составляют с трудом ограничиваемую часть постнатальной смертности. Особенно это относится к порокам, поражающим органы, необходимые для осуществления основных жизненных функций, т. е. ЦНС, сердце, желудочно-кишечный тракт и почки.

В постнатальный период самыми важными являются своевременный диагноз врожденных, обычно скрытых пороков пищеварительной системы, а также решение о проведении операционного вмешательства, которое может спасти жизнь ребенка.

Врожденные пороки других систем либо являются безнадежно летальными (например, анэнцефалия, агенезия почек, неоперабельные пороки сердца), либо не требуют немедленного вмешательства и, таким образом, предоставляют больше времени для постановки диагноза и выбора терапии.

Литература

1)Тератология человека / Руководство для врачей. Под ред. Лазюка Г.И. - М., Медицина, 1991.- С.10-79.

2)Милер И. Иммунитете человеческого плода и новорожденного. - Авицена. Мед. изд. Прага. - 1983.

3)Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. /Под ред. Ивановской Т.Е. и Леоновой Л.В. - М., Медицина. - 1989.

Код для цитирования: Скопировать