IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ВВЕДЕНИЕ

Аномалии развития половых органов возникают обычно в эмбриональном периоде, редко в постнатальном. Частота их возрастает (2-3 %), что особенно отмечено в Японии через 15-20 лет после ядерных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (до 20 %).

Причинами аномального развития половых органов считаются тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, возможно в фетальный и даже постнатальный периоды. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные¹.

Среди различных аномалий выделяется синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Это относительно редкая патология, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Если говорить более конкретно, то синдром характеризуется аплазией матки (полное или частичное недоразвитие органа) и верхних отделов влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков, а также при отсутствии хромосомных аномалий.

История изучения

Первое описание заболевания, характеризующегося нарушением развития женских половых органов в медицинской литературе датируется 1829-м годом. Немецкий врач и анатом Карл Мейер (August Franz Joseph Karl Mayer) во время изучения анатомических препаратов обнаружил, что нарушение развития влагалища (аплазию влагалища) часто сочетается с множественными аномалиями развития. Позже, в 1838 году австрийский патологоанатом Карл фон Рокитанский (Carl Freiherr von Rokitansky) определил, что при данном синдроме также отсутствует матка, но присутствуют и нормально функционируют яичники.

В 1910 году немецкий гинеколог Герман Кюстнер (Hermann Küster) обобщил все, ранее известные, данные об этом заболевании и добавил собственное наблюдение частого сочетания аплазии влагалища и матки с аномалиями развития почек и скелета.

И только в 1961 году швейцарский акушер-гинеколог, профессор Базельского университета Жорж Хаузер (Georges André Hauser) предложил термин «синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнера». Он также опубликовал свои многолетние наблюдения 21 пациента с данным синдромом и обратил внимание на нечувствительность к андрогенам (мужским половым гормонам) у этих пациенток. В сотрудничестве с Шмидт-Танвальдом, Хаузер впервые описал атипичную форму синдрома (1977 год). Учитывая большой вклад вышеперечисленных ученых, данный синдром был назван именами первооткрывателей — синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера.

В литературе также встречатеся целый ряд названий: агенезия Мюллера, аномалия Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Майер-Рокитанского, синдром Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром атрезии влагалища (atresia с лат. – отсутствие естественного отверстия) и, разумеется, самое полное – синдром Майер-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (далее сокращенно МРКХ).

Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Точные причины возникновения синдрома Майер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера еще точно не определены. Но тем не менее все случаи заболевания можно разделить на две группы:

Семейный тип вызывается дефектными генами, которые передаются по наследству, но проявляются не во всех поколениях в одинаковой мере. В семье больного синдромом МРКХ обычно есть случаи различных нарушений эмбрионального развития.

Спорадические случаи возникают спонтанно в популяции.

Обычно синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера не является наследственным заболеванием. Но известны случаи, когда он возникал у нескольких представительниц одной семьи.

Помимо наследственной теории возникновения, синдром Майера Рокитанского Кюстнера, наблюдался и на фоне воздействия тератогенных факторов, что говорит о возможности возникновения аномалии не связанной с генотипом. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные.

Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери :

•состояние токсикоза;

• наличие опасности прерывания беременности;

• наличие ВИЧ у матери;

• злоупотребление ею алкоголем;

• прием некоторых лекарственных средств (морфина, кортикостероидов

Данное заболевание возникает в эмбриональном периоде. По теории Мюллера, половые органы у женщин формируются с 4-й по 16 неделю развития плода. Воздействие отрицательных факторов на женщину в это время может привести к их различным патологиям. Новейшие исследования в области медицины доказывают, что на возникновение синдрома влияет появление у больных еще во внутриутробном периоде дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это неправильное развитие соединительной ткани, ведущее к нарушению ее структуры. Патологические явления в соединительной ткани ведут к появлению болезней различных органов и их аномалиям. В том числе к формированию синдрома Майера.

Данная патология не связана с генетическим дефектом, так как кариотип у больной женский, и содержит 46, ХХ хромосом.

Таким образом, можно сказать что, причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера недостаточно изучены, поскольку патология развития возникает во внутриутробном периоде, вследствие нарушения формирования мезенхимы плода.

Клиника синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций.

Нередко при синдроме Мейер-Рокитанского-Кюстнера отмечают циклически возникающие боли внизу живота, возможно, связанные с овуляцией или набуханием рогов матки в «предменструальную фазу». Крайне редко описано образование гематометры в маточном роге.

Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников.

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений.

Всего существует три формы этого заболевания:

1. Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища (Рис. 1)

2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.

3. MURCS-ассоциация (синдром 2 типа) (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Больные с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам.

При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме.

Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей.

Лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз².

К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма.

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Таким образом, при синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи.

После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера пока может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются.

Важно помнить, что необходимо своевременное обследование и диагностика. Так как,прогнозпри I типе синдрома МРКХ (изолированный порок мочеполовой системы) благоприятный. Данная аномалия не влияет на продолжительность жизни. Однако, ассоциация синдрома с серьезными аномалиями развития почек (аплазия) или пороком сердца может в значительной степени ухудшить прогноз.

На сегодняшний день современная медицина способна значительно улучшить жизнь женщины с данным синдромом, но для этого необходимо длительное многоуровневое лечение, которое частично может носить периодический характер. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то в основном здесь требуется помощь суррогатной матери.

Список литературы

1. Баранов В.С., Романенко О.П., Симаходский А.А. и др. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге. - СПб: Медицинская пресса, 2004. - 126 с.

2. Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. – Минск: БГМУ, 2010. – 60 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2011. - 447 с.

4. Грищенко В., Василевская Л.Н., Щербина Н.А. Гинекология — Учебник для профильных ВУЗов. — Феникс, 2009. — 604 с. — ISBN 978-5-222-14846-4

5. Детская гинекология. — Медицинское информационное агентство, 2007. — 480 с. — ISBN 5-89481-497-9

6. Дуда В. И., Дуда И. В. Оперативная гинекология. М.: Интерсервис, 2008.

7. Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

8. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective.Patnaik SS1, Brazile B2, Dandolu V3, Ryan PL4, Liao J2.Gene. 2015, PMID: 25260227

9. Клинические лекции по акушерству и гинекологии / Под ред. А. Н. Стрижакова, А. И. Давыдова, Л. Д. Белоцерковцевой. М.: Медицина, 2004.

10. Сметник В. П., Тумилович Л. Г. Неоперативная гинекология: Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство. 2010.

11. Ураков А. П., Точилов С. П. О женских секретах. Ижевск: Удмуртия, 1991.

1^ Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. – Минск: БГМУ, 2010. – 60 с.

2^ Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

Код для цитирования: Скопировать