IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

Наследственность – это способность живых существ передавать свои физические или психические особенности потомству.

Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологиях. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

Наследственные заболевания – заболевания, возникновение которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемые по наследству. Их стоит отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития в утробе матери.

Зачастую в строении гена происходят нарушения – мутации. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Они могут проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Факторами риска наследственных болезней могут быть:

- инфекционные заболевания, перенесенные матерью еще до болезни

-постоянный контакт матери с агрессивными веществами (работа на вредном производстве)

-излучение

-вредные привычки (алкоголизм, курение, наркотики)

Именно поэтому все должны знать, как расшифровывается ЗОЖ (Здоровый Образ Жизни). Эта тема должна оставаться актуальной всегда. Человек должен пристально следить за своим здоровьем, заниматься спортом, следить за своим рационом пищи. Здоровый образ жизни должен стать жизненным принципом для каждого.

Чтобы вести здоровый образ жизни необходимо знать ряд его принципов:

- правильное питание

-отказ от вредных привычек (курение, наркотики, алкоголь)

-гигиена организма

-воспитание с детства здоровых привычек

-закаливание

-занятие спортом

-благоприятная окружающая среда

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей.Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни. Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований.По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга. Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом.

Профилактика наследственных заболеваний

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена.

Профилактика работает в двух направлениях: предупреждение возникновения новых мутаций и профилактика рождения больных детей в семьях, где есть наследственные заболевания.

Предупреждение вновь возникших мутаций пока затруднено. Для профилактики унаследованных мутаций существуют подходы: медико-генетическое консультирование и дородовая диагностика.

Не менее важная профилактика с болезней с наследственной предрасположенностью (психические, нервные, аллергические, сердечно-сосудистые заболевания).

По статистике заболевания с генетическими предрасположенностями имеют больший процент (пороки развития, интеллектуальный уровень). Но так же есть вероятность впервые возникших заболеваний или унаследованных от одного из родителей.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний. Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины.

Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы.В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Литература

1. Влияние наследственных заболеваний на формирование здорового поколения. – [Электронный курс].- Режим доступа: http://ru.calameo.com/books/000979895dda89a97976d

2. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 19783. Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.4. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996.

Код для цитирования: Скопировать