VI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2014

Актуальность. Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина, и является наиболее распространенной наследственной аминоацидопатией. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Средняя частота по России 1:10 000.

В результате мутационной блокады ферментов, принимающих участие в обмене аминокислоты фенилаланин, развивается стойкая хроническая интоксикация и поражение ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

При рождении дети с ФКУ выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота, и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–3].

Лечебная диета максимально эффективна в предотвращении интеллектуального дефицита при тяжелой (классической) ФКУ. Наибольшее значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии. В случаях раннего (с первых недель жизни больного ребенка), регулярного и контролируемого лечения можно достичь хороших показателей умственного развития [3].

Цель исследования – оценить особенности физического и нервно-психического развития у детей с фенилкетонурией на первом году жизни.

Пациенты и методы исследования – работа выполнена на кафедре пропедевтики детских болезней. Набор клинического материала осуществлялся на базе отделения медико-генетического консультирования клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» г. Екатеринбурга. Нами проведен анализ амбулаторных карт 20 детей в возрасте от 0 до 12 месяцев. Из них мальчиков – 9, девочек – 11.

Проведен анализ анамнестических данных, изучение особенностей периода новорожденности, физического развития с определением уровня биологической зрелости, морфофункционального статуса (региональные стандарты «Оценка физического развития детей Свердловской области от 0 до 16 лет», 2002), нервно-психического развития (НПР) по методике К.Л. Печоры, Э.Л. Фрухт (1983) и Г.В. Пантюхиной с соавт. (1996).

Полученные результаты. При анализе данных анамнеза было установлено, что 18 (90 %) детей родились доношенными, 2 (10 %) детей – недоношенными, степень недоношенности I.

Масса тела при рождении составляла у доношенных детей - 3438±495 г, у недоношенных 2762±263 г. Длина тела при рождении была у доношенных детей 52,4±1 см, у недоношенных – 49,4±1 см. Возраст матерей на момент родов составлял от 19 до 40 лет, средний возраст 29 ± 3 года.

Большинство детей имели физическое развитие, соответствующее паспортному возрасту (90%). У двоих детей (10%) выявлено отставание по уровню биологической зрелости (Табл. 1). Гармоничный морфофункциональный статус имели 75% пациентов. У 5-х детей (25%) зарегистрирован дефицит массы тела по отношению к росту, что соответствовало дисгармоничному и резко дисгармоничному морфофункциональному статусу. Гипотрофию первой степени имели 4 ребенка (80%), второй степени - 1 (20%).

Таблица 1. Показатели физического развития детей

Физическое развитие	Число детей, абс. (%)
	Мальчики n =9	Девочки n =11
По уровню биологической зрелости
Соответствует паспортному возрасту	8 (89%)	10 (91%)
Отстает от паспортного возраста	1 (11%)	1 (9%)
По уровню НПР
По уровню НПР и срокам прорезывания зубов		1 (9%)
По длине и уровню НПР
По длине тела, срокам прорезывания зубов, уровню НПР	1 (11%)
Морфофункциональный статус
Гармоничный	6 (67%)	9 (82%)
Дисгармоничный
За счет дефицита массы тела	2 (22%)	2 (18%)
За счет избытка массы тела
Резко дисгармоничный
За счет дефицита массы тела	1 (11%)
За счет избытка массы тела

При изучении уровня нервно-психического развития (НПР) детей установлено, что большинство детей 18 (90 %) имели I группу.

Задержка НПР (II и III группы) отмечена у 2-х детей (10 %) и проявлялась в позднем появлении «комплекса оживления», отсутствием положительных эмоций при восприятии предметов, в снижении познавательной активности, отмечена задержка предречевого развития (гуления, лепета) и становления локомоторных функций.

В амбулаторных картах детей с отставанием в нервно-психическом развитии выявлены редкие посещения генетика и диетолога, отсутствие должного внимания родителей к заболеванию ребенка, организации диетотерапии и невыполнение их назначений.

Таким образом, раннее начало специализированной диетотерапии, систематическое наблюдение, регулярный контроль уровня фенилаланина в крови, чёткое следование врачебным рекомендациям, предупреждают отклонения в физическом и нервно-психическом развитии детей.

Список литературы

1. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т. В. Бушуева, Т. Э. Боровик // Лечащий врач. – 2011. - № 9. – С. 45-47.

2. Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией: Методические рекомендации для врачей Свердловской области./ Л.В. Обабкова, Е.Б.Николаева, Н.В. Никитина [и др.] // Екатеринбург, 2005.- 34 с.

3. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией: Методическое письмо./ А.А. Баранов, Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо [и др.] // Москва, 2012.-83 с.

Код для цитирования: Скопировать